Аномалии половых хромосом

У женщин наиболее часто встречается синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Кариотип у больных с данным синдромом содержит 45 хромосом. Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. В период новорожденности у больных с кариотипом 45, Х0 наиболее убедительными признаками этого заболевания являются короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум, и лимфатический отек кистей и стоп). Девочки имеют своеобразный вид: они низкого роста, имеют «щитовидную» грудь, лицо сфинкса, множество родимых пятен, низкий рост волос на шее и лбу. В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нет железистой ткани молочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лобке), первичная аменорея. Деторождение у таких больных невозможно. Из внутренних органов наиболее часто поражается сердце и почки. Интеллект больных, как правило, сохранен, однако для них характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром Клайнфельтера (ХХУ) описан в 1942 году. Кариотип больного состоит из 47 хромосом. Частота этого синдрома колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. В период новорожденности заподозрить этот диагноз невозможно. Признаки болезни начинают проявляться только в период полового созревания: высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отсталость (дебильность), иногда антисоциальное поведение. Мужчины, страдающие синдромом Клайфельтера, бесплодны. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых признаков.