Синдром Дауна

Среди тех наследственных болезней, что обусловлены повреждением хромосом, наиболее известна болезнь Дауна (трисомия 21). Она описана английским врачом более ста лет назад и названа его именем. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Врачи уже давно об­ратили внимание, что риск рождения ребенка с этой болезнью увеличивается с возрастом матери. Особен­но же он велик в 36-45 лет. Болезнь Дауна – результат трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания - 1:700 новорожденных.

Диагноз при болезни Дауна почти никогда не вызывает затруднений. Внешний вид больного настолько характерен, что позволяет поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Небольшой размер головы с несколько уплощенным затылком, близко расположенные глаза, их разрез - монголоидный (отсюда первоначальное на­звание болезни), характерная форма носа и часто большой, не умещающийся во рту язык. Уши очень маленькие, круглой или почти квадратной формы, рас­положены ниже, чем обычно, шея толстая и короткая. Руки и ноги меньше обычных, ладошки, стопы и пальцы, особенно пятые, короткие и широкие. И еще один признак, который наблюдается у всех без исклю­чения больных, - это чрезвычайно своеобразный ри­сунок линий на ладони (поперечная складка). Опытному специалисту часто достаточно взглянуть на ладошку, чтобы у него не ос­талось сомнений в диагнозе.

Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном желудочно-кишечного тракта), недоразвитость половых орга­нов. В дальнейшем проявляются умственная отста­лость и некоторые аномалии поведения.

Указанные типичные признаки далеко не всегда встречаются в комплексе - это бывает в крайних, наиболее тяжелых случаях. Чаще проявляются лишь некоторые симптомы, и то не очень ярко. Порой они бывают настолько стерты, что вызывают сомнения и споры. Даже наиболее бросающийся в глаза при­знак болезни Дауна, не зависящий от национальной (этнической) принадлежности больного - монголоидные черты лица, - и тот нередко выражен недоста­точно четко. А вот определенный рисунок линий и за­витков на ладони различим практически всегда.

При легких формах этой болезни умственное и фи­зическое развитие детей идет лучше, хотя и с задерж­кой. Некоторые способны обучаться во вспомогательной школе, приобретают основные жизненные навыки. Однако у них, как правило, отсутствует абстрактное мышление, и имеются дефекты речи.

Современная медицина располагает достаточным арсеналом средств, способных помочь больным детям. В последние годы появились медикаменты, которые стимулируют обмен ве­ществ в нервной ткани, улучшают работу мышц, облег­чают передачу нервных импульсов, нормализуют функ­ции внутренних органов. Применение этих средств в оп­ределенной последовательности и в различных комбинациях, как правило, дает ощутимый эффект, дети физически и умственно развиваются быстрее тех, кто такого лечения не получает. Но полностью вылечить болезнь Дауна пока невозможно. В этом тоже нужно отдавать себе отчет, чтобы не питать напрасных надежд. Медико-педагогические мероприятия позволяют иногда профессионально ориентировать больных.