Синдромы частичных моносомий

В предыдущем разделе были приведены синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом или их отсутствием, т.е. геномными мутациями.

Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями, очень многочисленны. В настоящее время идентифицировано более 100 синдромов этой группы. Одним из них является синдром «кошачьего крика».

Синдром «кошачьего крика» был описан в 1963 году Дж. Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1:45000. Причиной данного заболевания является делеция от 1/3 до 1/2 длины короткого плеча одной из 5-й пары хромосом (5р-).

Наиболее характерным симптомом этого синдрома является специфический плач, похожий на кошачий крик. Возникновение такого плача связано с изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. Кроме того, у этих детей нередки такие проявления как микроцефалия, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, лунообразное лицо, мышечная гипотония и др. Дети резко отстают в физическом и умственном развитии. Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко. Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости. Продолжительность жизни у них значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.