Фенилкетонурия. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание - это одна из самых частых форм наследственных дефектов обмена аминокислот

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание - это одна из самых частых форм наследственных дефектов обмена аминокислот. Частота в европейских странах составляет 1:10000 новорожденных. Аутосомно-рецессивный ген картирован на 12-й хромосоме. Причина развития болезни - врожденная недоста­точность определенного фермента, который стимули­рует обмен одной из незаменимых аминокислот - фенилаланина. Это вещество в нормальных условиях превращается в ряд необходимых организму веществ. А когда фермента-стимулятора недостает, то в орга­низме образуется избыток фенилаланина, что и ведет к поражению центральной нервной системы.

Первые признаки этой болезни обычно проявляют­ся на втором-третьем месяце жизни, а иногда и не­сколько позже. Наиболее ранние из них - повто­ряющаясябез видимых причин рвота, похожие на эк­зему изменения кожи, необычный запах мочи ре­бенка. В этот же ранний период могут обнаружиться и пер­вые признаки поражения нервной системы: неглубо­кий, поверхностный сон, ребенок становится беспокой­ным, внезапно может начаться беспричинный крик. Бывает и так, что ребенок становится вялым и почти не реагирует на окружающих. В эти же месяцы (иногда несколько позже) могут наблюдаться судороги. К концу первого года обнаруживается умственная от­сталость и психические нарушения. Эти явления в дальнейшем постепенно нарастают. Дети перестают ин­тересоваться окружающим, игрушками, перестают и улыбаться. Все эти симптомы в зависимости от тя­жести и характера течения заболевания проявляются по-разному - от повышенной заторможенности или, наоборот, возбудимости до явного слабоумия. Нарастание признаков поражения нервной систе­мы обычно оканчивается к трем годам, в дальнейшем наступает улучшение, но незначительное. В настоящее время известны точные причины заболевания, и благодаря этому появились вполне реальные возможности лече­ния. Но чтобы оно было успешным, очень важно поставить диагноз как можно раньше, поэтому родите­ли должны быть очень внимательны, особенно в самые первые дни жизни ребенка. Он рождается внешне здоро­вым, проявления болезни поначалу незначительны, а именно в эту пору с ней легче всего справиться.

Фенилкетонурия – яркий пример наследственного заболевания с хорошим эффектом раннего профилактического лечения. Главное в лечении этой болезни - диета с пол­ным исключением продуктов, богатых натуральным белком (мясо, рыба, творог, бобы). При этом потреб­ность организма в белках удовлетворяется с помощью специальных препаратов. Кроме того, для поддержа­ния калорийности пищи в рацион вводят богатые угле­водами растительные продукты. Все это делается при постоянном биохимическом контроле. Таким образом, если правильный диагноз поставлен достаточно рано, шансы на нормальное, в том числе и психическое, развитие ребенка значительно повышаются. Нередко удается достичь практически полного излечения.