 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
И синдромов человека
|
|
I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- Хромосомные болезни: определение и классификация.
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями.
- Клинические признаки хромосомных заболеваний.
- Клиника, диагностика, лечение и медико-генетическое консультирование частых хромосомных болезнях и синдромах.
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.
- Маркерные хромосомы и мозаичные формы различных хромосомных синдромов.
II. Целевые задачи:
| Студент должен знать: 1. Определение и классификацию хромосомных болезней; 2.Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями; 3. Клинические признаки, которые позволяют заподозрить заболевание хромосомной этиологии; 4. Синдромы полных и частичных трисомий (клинические проявления, цитогенетические варианты, диагностика, лечение, медико-генетическое консультирование): - трисомия хромосомы 13 - трисомия хромосомы 18 - трисомия хромосомы 21 5. Синдромы частичных моносомий (клинические проявления, цитогенетические варианты, диагностика, лечение, медико-генетическое консультирование): - синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-); - синдром «крика кошки» (5р-); 6. Микроцитогенетические синдромы: - синдром Прадера-Вилли - синдром Ангельмана - Видемана-Беквита; - Лангера-Гидеона; - ретинобластома; - Миллера-Дикккера; - Вильямса; - ДиДжорджи 7. Явление импритинга, синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, как модель его изучения; 8. Синдромы анеуплоидий по половым хромосомам: - синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО); - синдром Клайнфельтера (47, ХХУ); - синдром трипло – Х (47, ХХХ); 9. Триплоидии хромосом; 10. Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой (синдром Мартина-Белл) - этиология, клинические проявления, цитогенетика, молекулярная диагностика, лечение и медико-генетическое консультирование; 11. Маркерные хромосомы и мозаичные формы различных хромосомных синдромов. | Список рекомендуемой литературы. Основная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001. 2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003. Дополнительная: 1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009. 2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990. 3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997. 4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - М.: Мир, 1990. 5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988. |
| Студент должен уметь: 1. Сформулировать определение и классификацию хромосомных болезней; 2. Выявлять пациентов из группы повышенного риска по развитию хромосомной патологии у плода; 3. Перечислить клинические признаки, которые позволяют заподозрить заболевание хромосомной этиологии; 4. Охарактеризовать клинику, диагностику. лечение и медико-генетическое консультирование при наиболее частых хромосомных синдромах и заболеваниях; 5. Охарактеризовать синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой (синдром Мартина-Белл); 6. Охарактеризовать маркерные хромосомы и мозаичные формы различных хромосомных синдромов. 7. Расшифровать формулу аномального кариотипа при наиболее частых хромосомных синдромах и заболеваниях; 8. Сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы. |
Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.
Дата публикования: 2014-12-08; Прочитано: 304 | Нарушение авторского права страницы