 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Генные мутации
|
|
I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
1. Генетический полиморфизм.
2. Генные мутации: определение, виды, механизмы возникновения.
3. Номенклатура генных мутаций.
4. Частота мутаций. Социальные и биологические последствия.
5. Сущность явлениия «геномного импритинга».
II. Целевые задачи:
| Студент должен знать: 1. Виды изменений генетического материала на уровне ДНК – полиморфизмы, вариации, предмутации и генные мутации; 2. Хариктеристику и последствия полиморфизмов и вариаций, понятие индивидуального варианта нормы; 3. Понятие о предмутации, истинной мутации; 4. Определение и современную классификацию генных мутаций; 5. Механизмы возникновения генных мутаций: - мутации без сдвига рамки считывания; - замены (транзиции и трансверсии); - инверсии; - мутации со сдвигом рамки считывания (инсерции и делеции); - мутации сайта сплайсинга (сплайсинговые мутации), - динамические мутации (нестабильные), феномен «антиципации», - генная конверсия; 6. Последствия генных мутаций на уровне нуклеотидной последовательности: - формирование триплета-синонима; - формирование иного смыслового триплета; - формирование стоп – триплета на месте смыслового; - формирование смыслового триплета на месте стоп-триплета; 7. Принципы обозначения генных мутаций; 8. Частота возникновения генных мутаций; 9. Социальные и биологические последствия генных мутаций; 5. Сущность явления «геномного импритинга»; | Список рекомендуемой литературы. Основная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001. 2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003. 3. Лекция №3 Дополнительная: 1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009. 2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990. 3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997. 4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - м.: Мир, 1990. 5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988. |
| Студент должен уметь: 1. Охарактеризовать изменения генетического материала (полиморфизмы, вариации, предмутации и генные мутации); 2. Сформулировать сущность явления «геномного импритинга»; 3. Дать определение и объяснить механизмы возникновения, виды и последствия генных мутаций; 4. Проследить частоту генных мутаций; 5. Записать аминокислотные замены в белках, нуклеотидные замены и перестановки в генах и ДНК. |
Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.
Дата публикования: 2014-12-08; Прочитано: 392 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
