Тестовые задания к занятию №III

1.Что понимают под термином «кариотип»?

А) Наличие у одного индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций

Б) Совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственного клеткам данного вида

В) Хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов

Г) Элементарная единица генетического кода, состоящая из трех рядом находящихся оснований, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.

Д) Случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в женской соматической клетке, благодаря которой обеспечивается сбалансированность генетического материала у индивидуумов мужского и женского пола

2.К хромосомам группы «В» относятся:

А) 1, 2, 3

Б) 4, 5

В) 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, Х

Г) 13, 14, 15

Д) 16, 17, 18

Е) 19, 20

Ж) 21, 22, У

3.Укажите показания для проведения кариотипирования:

А) Задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм

Б) Приобретенные деформации позвоночника и грудины

В) Помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

Г) Прогридиентная утрата приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи

Д) Двусторонняя расщелина губы и неба, полидактилия, поликистоз почек

4. Согласно последней «Международной системы номенклатуры хромосом человека- 2005г» в хромосоме выделяют:

А) Короткое плечо

Б) Длинное плечо

В) Регуляторные области

Г) Центромеру

Д) Теломеры

5.Охарактеризуйте гомологичные хромосомы:

А) одинаковые размеры

Б) разные размеры

В) одинаковая форма

Г) разная форма

Д) относятся к одной паре

Е) относятся к разным парам

Ж) одинаковый набор и порядок генов

З) различный набор генов

И) происходят от разных родителей

6.Что понимают под термином «мозаицизм»?

А) Хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов

Б) Совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственного клеткам данного вида

В) Элементарная единица генетического кода, состоящая из трех рядом находящихся оснований, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.

Г) Наличие у одного индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций

Д) Случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в женской соматической клетке, благодаря которой обеспечивается сбалансированность генетического материала у индивидуумов мужского и женского пола

7.Геномный импринтинг-это?

А) Полная генетическая система клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех структурных и функциональных признаков

Б) Транскрибируемый участок молекулы ДНК, способный транслироваться с образованием функционального продукта

В) Различное фенотипическое проявление мутации в зависимости от ее прохождения через отцовский или материнский гаметогенез

8.Что понимают под термином «лайонизация»?

А) Наличие у одного индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций

Б) Совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственного клеткам данного вида

В) Хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов

Г) элементарная единица генетического кода, состоящая из трех рядом находящихся оснований, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.

Д) Случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в женской соматической клетке, благодаря которой обеспечивается сбалансированность генетического материала у индивидуумов мужского и женского пола

9.Какой вид хромосомных аномалий не встречается у живорожденных?

А) Трисомии по аутосомам

Б) Трисомии по половым хромосомам

В) Моносомии по аутосомам

Г) Моносомии по Х-хромосоме

Д) Полиплоидия, полная форм

10. Хромосомные и геномные мутации возникают?

А) Только в половых клетках

Б) Только в соматических клетках

В) В соматических и половых клетках

11.Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме «кошачьего крика»?

А) 46, ХХ, 5р-

Б) 46, ХХ, 9р-

В) 47, ХХХ

Г) 46, ХУ, 5р-

Д) 47, ХХУ

12.Выберете, какому заболеванию соответствует следующий симптомокомплекс – долихоцефалия, выступающий затылок, узкие и короткие глазные щели, ушные раковины маленькие и низко-расположенные, стопа-качалка, короткая грудина, флексорное положение пальцев рук, второй палец перекрывает третий, ВПС ДМЖП, подковообразная почка?

А) Синдром «кошачьего крика»

Б) Синдром Патау

В) Синдром Эдвардса

Г) Синдром Дауна

Д) Синдром Клайнфельтера

13.Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау?

А) 46, ХХ, 5р-

Б) 47, ХХ, +18

В) 47, ХХ, +13

Г) 46,ХХ, der (13;21)(q10;q10), +13

Д) 47, ХХУ

14.Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера?

А) 47, ХХУ

Б) 47, ХХХ

В) 47, ХУУ

Г) 46, ХХ, 5р-

Д) 46, ХХ/45, ХО

15.Укажите правильное обозначение кариотипа - женский кариотип с транслокацией между 2 и 13 хромосомами, с точками разрыва во 2-ой хромосоме в коротком плече втором районе третьем сегменте, и в 13-й хромосоме в длинном плече втором районе первом сегменте:

А) 46,ХУ, 15ps+

Б) 46,ХУ, 2р+

В) 46,ХХ, (2;13)(р23;q21)

Г) 46,ХХ, (2;13)(q23;q12))

Д) 46,ХХ, der (13;21)(q10;q10), +21

16.Какому из перечисленных синдромов соответствует следующее описание: лицо «сфинкса», деформированные ушные раковины, гипертелоризм, эпикант, птоз, крыловидные складки на шее, множество пигментных пятен, деформация грудной клетки, сосковый гипертелоризм:

А) Синдром «кошачьего крика»

Б) Синдром Шерешевского-Тернера

В) Синдром Эдвардса

Г) Синдром Дауна

Д) Синдром Клайнфельтера

17.Выберете, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс включающий энцефалоцеле, гидроцефалию, двустороннюю расщелину губы и неба, полидактилию, поликистоз почек

А) Синдром «кошачьего крика»

Б) Синдром Патау

В) Синдром Эдвардса

Г) Синдром Дауна

Д) Синдром Клайнфельтера

18.Укажите правильное обозначение кариотипа - женский кариотип с транслокацией между 8 и 15 хромосомами, с точками разрыва в 8-й хромосоме в коротком плече первом районе третьем сегменте, и в 15-й хромосоме в длинном плече втором районе первом сегменте:

А) 46,ХУ, 15ps+

Б) 46,ХХ, (8;15)(р13;q21)

В) 46,ХУ, 2р-

Г) 45,ХХ, der (13;21)(q10;q10)

Д) 46,ХХ, der (13;21)(q10;q10), +21

19.Выберете, какому заболеванию соответствует следующий симптомокомплекс – микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глазных щелей, специфический плач?

А) Синдром «кошачьего крика»

Б) Синдром Патау

В) Синдром Эдвардса

Г) Синдром Дауна

Д) Синдром Клайнфельтера

20. Выберете, из ниже указанных кариотипов являются вариантами нормы:

А) 46,ХУ, 15ps+

Б) 46,ХХ, 16qh+

В) 46,ХУ, 2р-

Г) 46,ХХ

Д) 47,ХХ, +21