 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Синдромов человека
|
|
I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
1. Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний.
2. Генные болезни: определение и классификация.
3. Клиническая генетика наследственных болезней обмена.
4. Клиническая генетика отдельных форм моногенных болезней с разными типами наследования.
5. Современные методы диагностики моногенных болезней.
6. Общие принципы лечения и профилактики наследственных заболеваний. Генотерапия.
II. Целевые задачи:
| Студент должен знать: 1. Этиологию и патогенез моногенных заболеваний; 2. Понятие о гено-, фено- и нормокопиях; 3. Определение и классификацию генных болезней; 4. Клиническую генетику наследственных болезней обмена: классификацию, краткую характеристику групп, патогенез, диагностику, лечение и медико-генетическое консультирование при них (фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, витамин-Д-резистентный рахит); 5. Клиническую генетику отдельных форм моногенных болезней с разными типами наследования (нейрофиброматоз, синдромы Элерса-Данло и Марфана, семейная гиперхолестеринемия, миотоническая дистрофия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, миодистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Х-сцепленной умственной отсталости): популяционную частоту, клинику, генетику, диагностику, принципы лечения, прогноза и медико-генетического консультирования при них; 6. Принципы молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики моногенных болезней, их возможности и ограничения; 7. Общие понятия о лечении и профилактике моногенных болезней; 8. Генно-инженерные подходы к лечению наследственной патологии. | Список рекомендуемой литературы. Основная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001. 2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003. Дополнительная: 1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009. 2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990. 3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997. 4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - м.: Мир, 1990. 5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988. |
| Студент должен уметь: 1. Сформулировать этиологию и патогенез моногенных заболеваний; 2. Сформулировать понятие о гено-, фено- и нормокопиях; 3. Сформулировать определение и классификацию генных болезней; 4. Сформулировать предположительный диагноз наиболее распространенных моногенно наследующихся синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы; 5. Сформулировать современные методы диагностики моногенных болезней; 6. Сформулировать общие понятия о лечении и профилактике моногенных болезней; 7. Сформулировать генно-инженерные подходы к лечению наследственной патологии. |
Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.
Дата публикования: 2014-12-08; Прочитано: 284 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
