 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Мутации как основа наследственной патологии
|
|
ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ.
I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
1. Понятия «хромосома», «кариотип», «мутация», «хромосомные мутации», «геномные мутации», «мутагены», «мутагенез», «полиморфизм», «мозаицизм».
2. Митоз, мейоз и оплодотворение как механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток и организмов человека.
3. Нормальный кариотип человека.
4. Международные системы классификации и номенклатуры хромосом человека (Денверская, 1960; Парижская, 1971; Современная, 2005);
5. Определение, типы и механизмы возникновения геномных мутаций.
6. Сущность и механизмы возникновения различных хромосомных мутаций.
7. Факторы возникновения хромосомных аномалий.
II. Целевые задачи:
| Студент должен знать: 1. Характеристику нормального кариотипа человека (мужчины и женщины); 2. Определение, механизм возникновения, типы и последствия геномных мутации; 3. Определение, характеристику, механизмы возникновения и последствия различных анеуплоидий; 4. Определение понятия «мозаицизм» и механизмы возникновения; 5. Сущность понятия «аберрация -структурная перестройка хромосом»; 6. Типы межхромосомных перестроек (реципроктные транслокации, нереципроктные транслокации, робертсоновские транслокации, инсерции), их характеристику и механизмы возникновения; 7. Типы внутрихромосомных перестроек (пробелы, делеции, дупликации, инверсии, изохромосомы, кольцевые хромосомы, хромосомные фрагменты), их характеристику и механизмы возникновения; 8. Сущность понятия «сбалансированная хромосомная аберрация (перестройка)»; 9. Сущность явления «однородительской дисомии», механизмы возникновения; 10. Методы изучения кариотипа человека (анализ полового хроматина, метод рутинного окрашивания, метод дифференциального окрашивания, молекулярно-цитогенетический анализ); 11. Принципы обозначения структурных особенностей хромосом, хромосомных мутаций и кариотипа согласно «Международной системе номенклатуры хромосом человека (2005г.)»; 12. Сущность понятия «полиморфизм хромосом человека»; 13. Принципы обозначения полиморфных вариантов хромосом человека (гетерохроматиновые блоки, спутники и спутничные нити). | Список рекомендуемой литературы. Основная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. М.: Геотар-Мед, 2001 - 2004. 2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003. 3. Материалы лекций № 3, 4, 5. 4. Информационные материалы по теме: «Хромосомные болезни». Дополнительная: 1. С.Г.Варсанова, Ю.Б.Юров, В.Н.Чернышов «Хромосомные синдромы и аномалии», г.Ростов-на-Дону, изд.РГМУ, 1999. 2. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009. 3. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990. 4. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997. |
| Студент должен уметь: 1. Расшифровать формулу нормального кариотипа человека; 2. Расшифровать формулу аномального кариотипа в случае полиплоидии, анеуплоидий и хромосомных аберраций; 3. Записать формулу кариотипа пациента в соответствии с международной системой номенклатуры хромосом человека (2005г.) в случае: - различных форм анеуплоидии; - хромосомного мозаицизма; - различных хромосомных аберраций; - полиморфных вариантов хромосом. |
Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.
Дата публикования: 2014-12-08; Прочитано: 476 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
