III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме. Изобразите структуру медико-генетической консультации РСО-Алания

1. Изобразите схематично структуру медико-генетической службы России и РСО-Алания.

1. Изобразите структуру медико-генетической консультации РСО-Алания.

1. Перечислите показания для проведения медико-генетического консультирования.

1. Перечислите цели направления пациентов в учреждения медико-генетической службы.

1. Перечислите задачи, решаемые учреждениями медико-генетической службы.

1. Перечислите виды прогнозов, оцениваемых врачом генетиком при проведении медико-генетического консультирования.

Тема 4:

МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА.

I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:

1. Особенности человека как объекта генетического анализа.

2. Современные подходы к исследованию генетики человека.

3. Сущность и возможности клинико-генеалогического, близнецового и популяционно-статистического анализов.

4. Сущность и возможности современных методов лабораторной диагностики наследственных болезней.

5. Сущность и значение скрининговых программ диагностики врожденной и наследственной патологии.

6. Сущность и возможности современной пренатальной диагностики.

II. Целевые задачи:

Студент должен знать: 1. Особенности человека как объекта генетического анализа; 2. Методы, используемые при изучении проявлений врожденной и наследственной патологии; 3. Сущность, показания и этапы проведения клинико-генеалогического анализа; 4. Сущность, возможности и значение близнецового и популяционно-статистического методов. 5. Сущность и возможности специальных методов лабораторной диагностики наследственной патологии: цитогенетического, флюоресцентной гибридизации in situ - FISH-анализа, прямой и косвенной ДНК-диагностики, полимеразной цепной реакции - ПЦР, сиквенирования ДНК и блот-гибридизации, ферментодиагностики и др; 6. Сущность и значение массовых и селективных скринирующих программ диагностики наследственной патологии; 7. Сущность и возможности пренатальной диагностики.

Список рекомендуемой литературы: Основная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001.   2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003.   3. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. Санкт-Петербург, Интермедика, 1999.   4. Лагкуева Ф.К. Введение в курс медицинской генетики. Пособие. Владикавказ, 2009.   Дополнительная: 1. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990.   2. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997.   3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - м.: Мир, 1990.   4. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988.

Студент должен уметь: 1. Перечислить все современные методы клинической и лабораторной диагностики врожденной и наследственной патологии человека; 2. Сформулировать показания для клинико-генеалогического анализа; 3. Сформулировать требования к скринируемой патологии и привести примеры; 4. Сформулировать сущность и возможности близнецового и популяционно-статистического методов.

Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.