XIX. Болезни мотонейронов

А. Общие сведения. Болезни мотонейронов характеризуются преимущественной дегенерацией спинальных и корковых мотонейронов. Течение вариабельно и зависит от возраста и уровня поражения двигательной системы. Существуют несколько видов болезней мотонейронов.

1. Боковой амиотрофический склероз — наиболее распространенная из всех болезней мотонейронов. Этиология неизвестна. Боковой амиотрофический склероз можно легко распознать по характерному сочетанию слабости и атрофии мышц со спастичностью (из-за поражения корковых мотонейронов) и отсутствию каких-либо чувствительных расстройств. Большинство случаев спорадические, но существует и семейная форма бокового амиотрофического склероза с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген семейной формы бокового амиотрофического склероза кодирует супероксиддисмутазу, выполняющую роль эндогенного антиоксиданта; поэтому можно предположить, что в определенных случаях гибель клеток передних рогов клеток при боковом амиотрофическом склерозе обусловлена свободнорадикальным окислением. Чаще болеют мужчины. Заболевание обычно проявляется в среднем возрасте и с самого начала быстро прогрессирует.

Прежде чем ставить диагноз бокового амиотрофического склероза, необходимо исключить все возможные излечимые заболевания (например, сдавление спинного мозга). Если нет очевидных признаков диффузного вовлечения стволовых ядер и передних рогов, необходима миелография. Мочеиспускание и брюшные рефлексы обычно не нарушены. Иногда дегенеративный процесс ограничивается только стволом мозга, это состояние обозначают как прогрессирующий бульбарный паралич. Необычайно высокая заболеваемость боковым амиотрофическим склерозом отмечена на полуострове Кии (Япония) и острове Гуам.

2. Спинальная амиотрофия — очень редкая форма болезней мотонейронов. Она, в отличие от бокового амиотрофического склероза, не сопровождается поражением корковых мотонейронов и характеризуется более ранним началом и более медленным прогрессированием. Могут поражаться как спинальные мотонейроны, так и стволовые ядра. Сухожильные рефлексы почти всегда отсутствуют. Существуют семейные формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Среди них инфантильная форма (болезнь Верднига—Гоффманна), проявляющаяся генерализованной мышечной гипотонией (синдром вялого ребенка), и ювенильная форма (болезнь Кугельберга—Веландер) с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей.

3. Первичный боковой склероз — исключительно редкая форма болезней мотонейронов. Поражаются только корковые мотонейроны, а спинальные остаются сохранными. Заболевание проявляется спастическим параличом. Патоморфологические изменения изучены недостаточно. Болезнь прогрессирует медленно и, как правило, не приводит к смерти. Существуют семейные формы, при этом родственники больного иногда страдают другими дегенеративными заболеваниями ЦНС.

4. Моторная нейропатия с множественными блокадами проведения — аутоиммунное заболевание, которое может имитировать болезни мотонейронов. В некоторых случаях выявляются антитела к ганглиозидам (например, к G_M1 или асиалоG_M1). Диагноз подтверждается с помощью электрофизиологического исследования, выявляющего блокады распространения возбуждения по нервам. Диагностика в этих случаях очень важна, так как существует эффективное лечение — в/в введение иммуноглобулина (0,4 г/кг в 1 л физиологического раствора в течение 6—8 ч).

Б. Прогноз. Болезни мотонейронов с поражением только спинного мозга приводят к смерти через 3—5 лет. При сочетании бульбарных и спинальных нарушений или при чисто бульбарной форме продолжительность жизни после начала заболевания обычно не превышает 2,5 года. Однако в некоторых случаях прогрессирование замедляется, и отдельные больные со спинальными формами живут 10—15 лет. Об этом обязательно надо сказать, обсуждая прогноз с больным и его родственниками. При бульбарных формах полная инвалидизация наступает быстрее (в течение нескольких месяцев), чем при спинальных (иногда — за 4 года). В некоторых случаях заболевание, начинаясь как спинальная амиотрофия или первичный боковой склероз, со временем трансформируется в развернутую форму бокового амиотрофического склероза. Больные с ювенильной формой спинальной амиотрофии (болезнью Кугельберга—Веландер) после установления диагноза живут от 20 до 40 лет.