1 страница. В первой половине XX века известность получила также социологическая концепция культуры Макса Вебера и Альфреда Вебера

ПЛАН: стр.

I. Введение. 2 II. Основная часть 3- 21

"Генетика человека"

2.1 Основные этапы развития генетики. 3-5

2.2 Классические законы Менделя. 5-8

2.3 Закономерности наследственности и изменчивости. 8-11

2.4 Антропогенетика 11-12

2.5 Методы изучения наследственности человека 12-16

2.6 Генетические заболевания 16-19

2.7 Медико-генетическое консультирование 19-21

III. Заключение. 22

IV. Список литературы. 23

V. Приложения. 24-28

I. Введение.

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

II. Основная часть: "Генетика человека"

2.1 Основные этапы развития генетики

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургеромв1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название “хромосомы”. В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый –для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трехразных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил “о законе расщепления гибридов”; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью “Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов”; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

2.2 Классические законы Менделя

Первые ответы на вопросы генетики дал не философ или физиолог, а чешский монах Грегор Мендель, преподававший физику и естественную историю в средней школе города Брно. Выращивал монах душистый горошек и знать не знал, думать не думал, что станет основоположником новой науки, создателем классических законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие опыты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания были стерильны, и описать оплодотворение и развитие гибридов второго поколения было, естественно, не возможно. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство исследуемых признаков было слишком сложно и по типу наследования и с точки зрения их фенотипического выражения. Гениальность или удача Менделя заключалась в том, что он ухитрился не повторить ошибок своих предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах: «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задать нужный вопрос и способностью правильно истолковать данный природой ответ».

В качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum, поэтому, растения, полученные в результате подобного скрещивания, оказались способными к воспроизводству. И в качестве экспериментальных признаков он выбрал простые качественные признаки типа цвет или текстура семян. Как потом выяснилось, эти признаки контролируются генами, содержавшими истинно доминантные аллели.

Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Meндель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результат работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем

генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе — строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание от его предшественников.

Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до конца XIX в. цитировали всего пять раз, и только один ученый — русский ботаник И.Ф. Шмальгаузен - оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком К. де Фризом. 3начимость этих открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности.

Первый закон Менделя утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям) генетически однородное потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1, могут иметь при этом либо фене одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании, гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки каковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

Второй закон Менделя называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по ис­следуемому признаку, формируются половые клетки — гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая — другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 между собой среди гиб­ридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляют­ся особи с фенотипами, как исходных родительских форм, так и F1.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомо­логичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образо­вание у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибри­дов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа: 1аа.Иными словами, «внуки» исходных форм — двух гомо­зигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фе­нотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения F2 имеют фенотип гиб­ридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родитель­ских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1. (см. приложение 1, рис.1)

Третий закон Менделя говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения F2 в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении F2 выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. (см. приложение 1, рис.2)

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие признаки, сцеплены, то есть располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибрибных экспериментов – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы совсем иными, так как сцепленные признаки наследуются независимо друг от друга.

Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

2.3 Закономерности наследственности и изменчивости

Наследственность – это свойство организмов передавать потомству и воспроизводить родительские признаки в других поколениях.

Основной путь наследования называется геномным, так как информация передается непосредственно через гены. При зачатии материнская яйцеклетка в десятки раз превышающая по размеру сперматозоид, передает дополнительную информацию дочерней клетке, такое наследование называется цитоплазматическим или митахондриальным. Открытие последнего типа наследования принадлежит молекулярному генетику А.К. Уилсону. Он пришел к поразительному даже для современной науки выводу, что все человечество произошло от одной женщины, жившей в восточной Африке 200-150 тысяч лет назад. Данные Уилсона о «митохондриальной Еве», хотя и вызвали естественное возражение ученых, были многократно подтверждены. Итак, при рождении ребенок получает 50% генов от матери, 50% от отца и дополнительную информацию, хранящуюся в цитоплазме материнской яйцеклетки.

Существует еще так же эпигеномная наследственность, информация, которая передается другими путями. Для млекопитающих характерно воздействие на плод на эмбриональном уровне. Любая инфекция, болезнь, перенесенная матерью, влияет на плод. Например, если мать на первых месяцах переболела краснухой (достаточно безобидным, в общем, то заболеванием), у плода с 90% гарантией будут наблюдаться серьезные отклонения в физическом и психическом развитии. Или, если мать во время беременности страдает от так называемого диабета беременных, у ребенка тоже будет нарушен глюкагоновый обмен.

В природе постоянно происходит колебание численности популяций: число особей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года (у многих насекомых, у однолетних растений). В других случаях волны наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями климатических условий или урожаев кормов (массовое размножение белок, зайцев, мышей, насекомых). Иногда причиной изменения численности популяций являются лесной пожар, наводнение, очень сильные морозы или засухи.

Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяции концентрации редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их биологической ценности. А другие также случайно останутся и при том новом нарастании численности популяции резко повысят свою концентрацию. Популяционные волны, как и мутационный процесс, поставляют случайный, ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и естественного отбора.

Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости: длинные конечности животных почти всегда сопровождаются удлиненной шеей, у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы, связан с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков. В основе всех видов наследственной изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов. Неопределенная изменчивость, которая затрагивает хромосомы или гены, т.е. материальные основы наследственности, она обусловлена изменением генов или образованием новых комбинаций их в потомстве.

Мутации – обусловлены изменением генов.

Комбинативная – вызвана новой комбинацией генов в потомстве.

Соотносительная – связана с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков.

Наследственность и изменчивость, – разные свойства организмов, обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических форм в ряду поколений, а изменчивость – их способность к преобразованию.

Дивергенция (от ср. - век. Лат. Диверго – отклоняюсь), расхождение признаков и свойств у первоначально близких групп организмов в ходе эволюции. Результат обитания в разных условиях и неодинаково направленного Е.О. Понятие дивергенция введено Дарвином для объяснения

многообразия сортов культурных растений, пород домашних животных и биологических видов В неопределенную изменчивость входит мутация.

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается, и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое. Биологи различают наследственные и ненаследственные изменения организма. Наследственная изменчивость называется также модификационной. Она проявляется под прямым действием внешней среды. Облик организма определяется множеством условий, в том числе