Введение. С древнейших времен человека интересовали проблемы наследственности и улучшения человеческого рода, в отношении как отдельных внешних признаков (цвет волос

С древнейших времен человека интересовали проблемы наследственности и улучшения человеческого рода, в отношении как отдельных внешних признаков (цвет волос, глаз, особенности телосложения) так и наследственных болезней. Предположения о наследственном характере некоторых заболеваний сделал еще «отец медицины» Гиппократ.

Однако систематический характер исследование роли наследственности в формировании ряда заболеваний приняло лишь в XIX веке. 1814 году английский врач Джеймс Адамс написал «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней», в котором с необычайной для того времени точностью были описаны особенности наследственных заболеваний. Постулаты Адамса практически соответствуют представлениям о характере наследственных заболеваний нашего времени.

В 1866 г. Грегор Мендель сформулировал основные законы передачи наследственных признаков, положив научную основу исследованию наследственности. В 1902 году Арчибальд Гэррод впервые применил менделеевские законы наследственности к человеку. Собственно термин «генетика» был введен лишь в 1906 году У. Бэтсоном, который определил новую науку, как «физиологию наследственности и изменчивости».

В 50-х годах XX века началась современная история медицинской генетики, определение точного числа хромосом человека и молекулярной структуры ДНК позволили определить известные генетические заболевания как аномалии на уровне генотипа или кариотипа. Были сформулированы классификации и определена распространённость конкретных заболеваний и их групп в популяции.

Медицинской специальностью генетика становится с появлением первых медико-генетических консультаций. В нашей стране заслуга организации первой консультации принадлежит академику С.Н. Давиденкову, невропатологу по основной специальности.

Не подлежит сомнению высокая суммарная частота встречаемости моногенных и хромосомных болезней в популяции, а также обязательная роль генетических факторов в развитии таких распространённых заблеваний, как атеросклероз, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, опухоли и др. (т.н. мультифакторные болезни).

В настоящее время в нашей стране функционирует хорошо структурированная медико-генетическая служба, начиная от кабинетов врача-генетика, заканчивая учреждениями федерального уровня. Цитогенетические, молекулярно-генетические и специализированные биохимические лаборатории позволяют поставить диагноз генетического заболевания на клиническом уровне, доклиническом уровне, до рождения и даже до зачатия. Можно определить риск рождения больного ребёнка, оценив генетический материал родителей. Такие возможности, а также тяжёлое течение и трудности лечения большинства генетических болезней, привели к приоритету профилактического направления в деятельности медико-генетической службы.

Современный врач любой специальности должен знать об участии генетических факторов в этиологии болезней у человека. Он должен уметь определить признаки генетического заболевания, показания к медико-генетическому консультированию. Практическим навыком любого доктора должно стать преодоление возможных предрассудков у пациента или его родственников (к сожалению, они нередки в нашей стране) и направление в одно из подразделений медико-генетической службы.