Занятие 6. Организация и задачи медико-генетической службы

Цель занятия: Изучить организацию медико-генетической службы и практические вопросы, решаемые на разных её уровнях. Разобрать показания к медико-генетическому консультированию и особенности его проведения.

План занятия:

1. Определение медико-генетического консультирования
2. Организация медико-генетической службы на уровне лечебно-профилактического учреждения
3. Задачи ЛПУ по оказанию мед. помощи больным с врожденными и наследственными заболеваниями

- выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, направление их в региональную МГК, учет и диспансерное наблюдение

- распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района

1. Организация медико-генетической службы на уровне города и области и задачи

- МГК семей

- пренатальный скрининг беременных

- пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней

- организационное обеспечение и проведение скрининга новорожденных на обменные заболевания

- ведение территориального регистра семей и больных с наследственной патологией и ВПР, их диспансерное наблюдение и лечение

- санпросвет работа среди населения по вопросам наследственных болезней и ВПР

1. Организация медико-генетической службы на уровне региона в т.ч. межрегиональный уровень

- дополнительно к задачам МГС города и области входит

- консультирование и диагностику сложных случаев, направленных областной (городской) МГК, организует и проводит контроль качества исследований, проводимых на территории региона, консультирует по лечению

1. Организация медико-генетической службы на федеральном уровне

- консультации сложных случаев

- подтверждающая цитогенетическая, биохимическая, молекулярно-генетическая диагностика

- апробация и внедрение новых методов диагностики и лечения

- подготовка специалистов МГК путем стажировки на рабочем месте

- разработка научно-практических программ по заказам МЗ или территорий и др.

1. Показания к медико-генетическому консультированию
2. Особенности работы врача-генетика
3. Определение генетического риска

Основные термины:

Медико-генетическое консультирование – комплекс клинических, инструментальных и лабораторных исследований, имеющих целью окончательный диагноз генетического заболевания у пробанда и его родственников, а также определение генетического риска

Регистр генетических болезней – сбор информации о случаях генетических болезней и обстоятельствах их выявления, её систематизация и статистическая обработка

Мониторинг генетических болезней – сбор сведений о динамике генетического заболевания у пробандов и изменениях семейного анамнеза, их систематизация и статистическая обработка

Генетическое тестирование – комплекс лабораторно-генетических исследований для выявления носительства патологических аллелей и(или) сбалансированных перестроек хромосом, генетической предрасположенности к болезням, а также для доклинической диагностики генетических болезней

Основные классификации: