Самостоятельная работа. Работа 1.Используя таблицы, разобрать принципы и значение генеалогического метода, научиться составлять родословные.

Работа 1. Используя таблицы, разобрать принципы и значение генеалогического метода, научиться составлять родословные.

Работа 2. На рис. 1 дана родословная семьи с близорукостью. Перене­сите рисунок в альбом, проанализируйте данные родословной и определи­те:

1.тип наследования признака;

2.вероятные генотипы членов родословной;

3.вероятность рождения больных детей в семье от брака 3 и 6.

Рис. 1. Родословная семьи с близорукостью

Работа 3. На рис. 2 дана родословная семьи с врожденной глухо­той. Перенесите рисунок в альбом. Определите:

1. тип наследования признака;

2. вероятные генотипы членов родословной;

3. вероятность рождения здоровым 3-го ребенка от брака 3 и 7;

4. вероятность рождения больных детей от брака 11 и 12.

Рис. 2. Родословная семьи с врожденной глухотой

Работа 4. Проанализируйте родословную семьи с гемофилией (рис. 3).

Определите:

1. тип наследования признака;

2. вероятные генотипы членов родословной;

3. вероятность рождения больных и здоровых детей от брака 1 и 2; 5 и 9.

Рис. 3. Родословная семьи с гемофилией.

Работа 5. Для закрепления материала по составлению и анализу родословных решите следующие задачи:

Задача № 1. Пробанд - женщина правша. Ее две сестры - правши, два брата - левши. Мать - правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед - правши. Отец пробанда - левша, его сестра и брат - левши, другие два брата и сестра - правши. Составьте родословную.

Задача № 2. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат - здоровы, в двух других семьях - по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Ба­бушка пробанда со стороны матери здорова. Дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. Опре­делите у пробанда вероятность рождения ребенка с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Работа 6. Используя таблицы, разобрать принципы и возможности цитогенетических методов исследования в генетике человека.

Работа 7. Определение полового хроматина в ядрах клеток слизи­стой щеки.

Обкусайте слизистую оболочку щёки и сполосните рот водой. Сде­лайте легкий соскоб слизистой оболочки щеки шпателем, после чего из полученного материала приготовьте мазок на предметном стекле. Для фиксации препарата опустите его на 5-10 минут в стеклянный стакан со смесью спирта и эфира. По окончании фиксации покрасьте препарат орсеином, накройте покровным стеклом и рассмотрите под микроскопом с иммерсионным объективом.

В поле зрения увидите эпителиальные клетки слизистой оболочки с хорошо прокрашенными ядрами. В последних можно заметить половой хроматин в виде крупных хроматиновых глыбок, прилегающих к ядерной оболочке и имеющих форму овала, зубчика или диска.

Зарисуйте препарат. На рисунке должны быть обозначены: 1) цито­плазма клетки; 2) ядерная оболочка; 3) половой хроматин.

Работа 8. Используя таблицы и схемы, разобрать принципы и зна­чение биохимических методов в диагностике наследственных болезней. Записать в альбом генетические причины, клинические симптомы и мето­ды диагностики фенилкетонурии.

Задание для внеаудиторной работы студентов:

А) Вопросы для подготовки к занятию:

1. Основные направления генетики человека.

2. Генетика человека и евгенические программы.

3. Типы и варианты наследования признаков.

4. Методы изучения наследственности человека: генеалогический, цитогенетический, биохимический: их сущность, возможности и значение.

5. Хромосомный механизм генетического определения пола.

В) Используя генетические символы, составьте родословную своей семьи по любому признаку (3-4 поколения): например, по признаку цвета глаз (карие – голубые).

Литература:

Основная:

1. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В. Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина - М., Высш. Шк., 2007. Разд. 6.3, 6.4.3.1., 6.4.3.6-3.7., 6.4.4.

2. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В. Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина - М., Высш. Шк., 2001. Разд. 6.3, 6.4.3.1., 6.4.3.6-3.7., 6.4.4.

3. Лекции по биологии.

Дополнительная:

1. Биология (под редакцией Н. Чебышева). М., ВУНМЦ, 2001.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., Гэотар-Мед, 2002.