Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
Генеалогический метод представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, так как речь идет о выявлении патологических признаков с помощью приемов клинического обследования. Он является наиболее универсальным методом в генетике человека и поэтому широко применяется в практике.
Клинико-генеалогический метод включает два этапа:
1. Составление родословной.
2. Ее генеалогический анализ.
Составление родословной таблицы начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. Клинико-генеалогический метод применим в том случае, если известны прямые родственники (предки) пробанда по отцовской и материнской линиям в ряду поколений и имеется достаточное число потомков в каждом поколении. Братья и сестры пробанда называются сибсами. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 году:
-мужчина; - женщина; -пол не выяснен;
- брак = - родственный брак
|
- однояйцевые близнецы
- разнояйцевые близнецы
- умерли в постнатальный период
|
|
Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку и обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения слева направо в порядке рождения. После составления схемы родословной (обычно достаточно 3-5 поколений) переходят к ее анализу.
Клинико-генеалогический метод позволяет:
1. Установить наследственный характер признака;
2. Определить тип наследования признака;
3. Определить вероятные генотипы членов родословной;
4. Оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля;
5. В случае менделирования признака определить вероятность его появления у потомства (генетическая профилактика).
6. Осуществить раннюю профилактику клинических проявлений наследственных болезней.
7. Изучить интенсивность мутационного процесса.
Дата публикования: 2014-11-18; Прочитано: 661 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!