Краткая характеристика темы. Хромосомные мутации представляют собой видимые изменения структуры хромосом

Хромосомные мутации представляют собой видимые изменения структуры хромосом. Они делятся на внутрихромосомные и межхромо­сомные (таблица 1).

К внутрихромосомным мутациям относятся делеции (утрата части хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (пово­рот участка хромосомы на 180°).

Межхромосомные мутации включают транслокации, при которых участок одной хромосомы перемещается (транслоцируется) на другую, не­гомологичную ей хромосому. Выделяют несколько типов транслокаций:

• Реципрокные, при которых происходит взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом;

• Нереципрокные, при которых участок одной хромосомы (или целая хромосома) перемещается на негомологичную хромосому;

• Робертсоновские, при которых происходит слияние двух акроцентрических негомологичных хромосом в области центромеры с образовани­ем одной мета- или субметацентрической хромосомы.

Особое положение занимают транспозиции - изменения локализации небольших участков генетического материала, включающих один или не­сколько генов. Транспозиции могут происходить как между негомологич­ными хромосомами, так и в пределах одной хромосомы. Поэтому транспо­зиции занимают промежуточное положение между внутрихромосомными и межхромосомными перестройками.

Геномные мутации связаны с нарушением числа хромосом в кариоти-пе и могут быть двух видов: полиплоидными и гетероплоидными (анеуп-лоидными). Полиплоидия представляет собой увеличение числа хромосом в кариотипе, кратное гаплоидному набору. Гетероплоидия представляет собой изменение числа отдельных хромосом:

• Моносомия (2n-1);

• Полисомия (трисомия, тетрасомия и т.д.), когда одна из хромосом может быть повторена трижды и более раз (2п + 1,2...).

Все перечисленные виды мутаций могут возникать как в генератив­ных, так и в соматических клетках, однако значение их для организма раз­лично.

Хромосомные аномалии, возникающие в генеративных клетках, передаются по наследству и часто являются причиной либо гибели эм­бриона или плода, либо хромосомных болезней человека. При этом все клетки организма будут иметь аномальный хромосомный набор, и для ди­агностики такого заболевания достаточно цитогенетического анализа ка­риотипа. В среднем около 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений обусловлены хромосомными нарушениями, среди которых наиболее частыми являются полиплоидии и моносомии по аутосомам. На 1000 новорожденных младенцев - 7 имеют различные хромосомные болезни (Боч­ков Н.П., 1997).