Хромосомні аберації

Патологій, спричинених порушеннями структури хромосом (переважно делеціями та дуплікаціями), на сьогодні клінічно і цитогенетично ідентифіковано близько 70. Серед них найбільш відомими є синдром Вільямса – Бейрена, синдром Лежена, синдром Вольфа – Хіршхорна, міопатія Шарко – Марі – Тус та деякі інші.

Синдром Лежена (синдром «котячого крику») зустрічається з частотою 1:40000-50000 живих новонароджених внаслідок делеції в короткому плечі 5-ої хромосоми (5р). Розмір втраченого фрагмента в різних випадках різний. Для розвитку клінічної картини хвороби має значення не розмір утраченого фрагменту, а конкретна незначна ділянка хромосоми. Більшість випадків делецій виникає заново.

Виразним симптомом цієї хвороби є характерний плач дитини, який нагадує нявчання кішки. Такий плач пов’язаний з аномальним розвиток гортані (її звуженням, м’якістю хрящів, набряклістю чи надзвичайною складчастістю слизової оболонки, зменшенням надгортанника) або голосових зв’язок. Захворювання супроводжується різкою затримкою фізичного та розумового розвитку, мікроцефалією (надто зменшена голова). Хворі мають своєрідний зовнішній вигляд: місяцеподібне лице з низько розташованими та деформованими вухами, непропорційно мала верхня щелепа, збільшена відстань між очима, монголоїдний розріз очей та епікант (вертикальна складка шкіри у внутрішньому куті очної щілини), косоокість (мал. 47). Спостерігаються аномалії опорно-рухової системи, гіпотонія (зниження тонусу) м’язів, клишоногість, плоскостопість, зрощення суміжних пальців ніг, численні вади серця. Більшість дітей вмирає досить рано і лише близько 10% досягає 10-річного віку.

Мал. 47. Синдром Лежена

З віком такі діагностичні ознаки як «котячий крик», місяцеподібне обличчя та гіпотонія м’язів зникають зовсім, але мікроцефалія та розумова відсталість стають більш помітними.

Лікування симптоматичне: засоби, які стимулюють психомоторний розвиток, лікувальний масаж та гімнастика.

Синдром Вольфа – Хіршхорна спричинюється переважно делецією в короткому плечі 4-ої хромосоми (4р). Розмір делеції варіює від незначного до такого, що захоплює половину дистальної (крайньої) частини короткого плеча хромосоми. Виявлено, що переважна більшість делецій виникає заново. Поряд з делеціями патологію у новонароджених можуть викликати інверсії та дуплікації. Частота захворювання невелика – 1:100000 живих новонароджених.

Ознаками синдрому Вольфа – Хіршхорна є численні вроджені вади розвитку, затримка розумового та психічного розвитку. Вага хворих новонароджених невелика, не дивлячись на нормальну тривалість вагітності. Серед зовнішніх ознак характерними є мікроцефалія, дзьобоподібний ніс, епікант, опущені зовнішні кути очних щілин, деформовані вушні раковини, розщеплена верхня губа та піднебіння, маленький рот, деформовані стопи тощо.

Хворі діти мають низьку життєздатність і вмирають переважно до 1-го року.