Хвороби експансії

Під експансією в генетиці розуміють різке збільшення числа копій певних ділянок молекули ДНК (повтори) в наступних поколіннях родоводу. До хвороб експансії належать синдром Мартіна – Белла, хорея Гентинґтона, міотонічна дистрофія та інші (див. розділи 3.8. та 5.4.1.).

Синдром Мартіна – Белла. Інша назва хвороби – синдром ламкої Х-хромосоми через наявність цього явища в усіх хворих.

Ламкість Х-хромосоми спричинюється значним збільшенням в її молекулі ДНК (ген FMR-I; локалізація Xq27.3) кількості триплетних повторів ЦГГ (CGG). У здорових людей число цих повторів коливається від 5 до 50, а збільшення цього показника понад 200 приводить до пошкодження Х-хромосоми та розвитку захворювання. Експансія тринуклеотидних повторів відбувається під час овоґенезу, тому розвиток хвороби можливий лише при передачі аномального гена від матері.

Синдром Мартіна – Белла успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом і зустрічається переважно у хлопчиків, хоча виявляється також у третини жінок-носіїв аномального гена. Частота його складає 1:1250 – 1:5000 осіб чоловічої статі.

Зовнішніми ознаками хвороби є видовжена голова, великі відкопилені вушні раковини, виступаючий лоб, крупний ніс, товсті губи, масивне підборіддя, збільшені яєчка, у багатьох випадках збільшені кисті та стопи (мал. 54).

Мал. 54. Синдром Мартіна – Белла

Неврологічні порушення найчастіше проявляються низьким м’язовим тонусом, водянкою головного мозку, порушеннями довільної моторики губ та язика.

У всіх випадках виявляється розумова відсталість і мовні вади різного рівня.

Лікування симптоматичне. Непогані результати дає поетапна педагогічна корекція.

Контрольні запитання до теми 5.6

1. Які групи хвороб з некласичним типом успадкування Ви знаєте?

2. Проясніть явище генетичного імпринтинґу.

3. На прикладі синдромів Прадера – Віллі та Ангельмана обґрунтуйте генетичний механізм імпринтинґу.

4. Які характерні симптоми синдромів Прадера – Віллі та Ангельмана?

5. Поясніть явище генетичної експансії.

6. Які хвороби експансії Ви знаєте?

7. Розкрийте генетичний механізм синдрому Мартіна – Белла.

8. Назвіть основні ознаки синдрому Мартіна – Белла.