Аналіз родоводу

При аналізі родоводу перш за все визначається природа досліджуваної ознаки. Якщо ця ознака зустрічається у ряді поколінь, то можна вважати, що вона має спадкову природу. Після цього необхідно визначити тип успадкування ознаки. Для цього використовуються прийоми генетичного аналізу, а також різні статистичні методи обробки даних багатьох родоводів.

Розглянемо приклади генетичного аналізу родоводів з простими типами успадкування ознак – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та зчепленим зі статтю.

Аутосомно-домінантний типуспадкування характеризується тим, що ген досліджуваної ознаки знаходиться в певній аутосомі і проявляється як в гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. У родоводі він визначається такими властивостями: досліджувана ознака наявна в кожному поколінні, до того ж незалежно від статі, прояв ознаки спостерігається також по горизонталі – у братів та сестер (мал. 21).

Мал. 21. Родовід із аутосомно-домінантним типом успадкування (брахідактилія, або короткопалість)

Народження дітей з аутосомно-домінантною ознакою може мати таку вірогідність залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку:

– 100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний за домінантним алелем;

– 75%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

– 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший – гомозиготний за рецесивним алелем.

Аутосомно-домінантні ознаки чітко проявляються лише за умови гомозиготності. У гетерозигот наявний проміжний фенотип за досліджуваною ознакою. Якщо це хвороба, то вона при гетерозиготності може проявлятися не в кожному поколінні.

При аутосомно-рецесивному типові успадкування ген досліджуваної ознаки розташований в аутосомі, а проявляє свою дію тільки в гомозиготному стані. Цей тип успадкування характеризується такими особливостями: досліджувана ознака наявна не в кожному поколінні, дитина з ознакою може народитися у батьків, які позбавлені цієї ознаки (гетерозиготні батьки), ознака зустрічається з однаковою частотою незалежно від статі та спостерігається по горизонталі (мал. 22).

Мал. 22. Родовід із аутосомно-рецесивним типом успадкування (альбінізм)

Вірогідність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути такою:

25%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за цим рецесивним алелем;

100%, якщо обоє батьків гомозиготні за рецесивним алелем.

У випадку спадкової хвороби аутосомно-рецесивного типу вірогідність успадкування звичайно складає 25%. Через тяжкість захворювання такі хворі або не доживають до настання статевої зрілості, або не одружуються.

Успадкування, зчеплене зі статтю, може бути Х-зчепленим домінантним, Х-зчепленим рецесивним та Y-зчепленим. Це означає, що ген, який контролює досліджувану ознаку, знаходиться в статевих хромосомах – Х або Y.

Х-зчеплений домінантний тип успадкування має такі властивості: жінок з такою ознакою в два рази більше, ніж чоловіків; ознака зустрічається в кожному поколінні; батько-носій ознаки передає її всім своїм дочкам, а синам не передає; мати-носій ознаки може передати її половині своїх дітей незалежно від статі; у дітей ознака проявиться тоді, коли її нестиме хоча б один із батьків; діти батьків, які позбавлені ознаки, теж не матимуть її. Прикладом такої ознаки може бути коричневе забарвлення емалі зубів (мал. 23).

Мал. 23. Родовід із Х-зчепленим домінантним типом успадкування (коричневе забарвлення емалі зубів)

Х-зчеплений рецесивний тип успадкування характеризується наступними властивостями: ознака наявна не в кожному поколінні; дитина з ознакою може народитися у батьків, позбавлених її; ознака проявляється переважно у чоловіків і, як правило, по горизонталі; батько, позбавлений ознаки, не є носієм алеля цієї ознаки і звичайно не передає її дочкам.

Розглянемо приклади цього типу успадкування.

Якщо одружуються жінка, позбавлена ознаки, та чоловік з ознакою, то всі їх діти будуть без ознаки. При цьому дочки одержать від батька Х-хромосому з алелем ознаки (рецесивним) і будуть гетерозиготними носіями, бо другу Х-хромосому (з домінантним алелем) вони одержать від матері.

У чоловіка без ознаки та жінки-носія алеля ознаки вірогідність народження хлопчика з ознакою складає 50% від усіх хлопців та 25% від усіх дітей.

Вірогідність народження дівчаток з ознакою дуже мала і можлива лише тоді, коли батько має ознаку, а мати гетерозиготний носій гена ознаки. При цьому половина дівчат буде з ознакою, а друга половина нестиме алель в гетерозиготному стані.

Класичним прикладом успадкування ознак за Х-зчепленим рецесивним типом може бути хвороба гемофілія, яка характеризується посиленими кровотечами через недостатню кількість в організмі чинників згортання крові (мал. 24).

Мал. 24. Родовід із Х-зчепленим рецесивним типом успадкування (гемофілія)

Y-зчеплене успадкування. Y-хромосома людини містить зовсім небагато генів, які передаються від батька тільки синам. Таке успадкування називається голандричним. При цьому ознака наявна в усіх поколіннях і у всіх чоловіків.

Прикладом голандричного успадкування може бути успадкування гіпертрихозу (наявність волосся по краю вушних раковин; мал. 25).

Мал. 25. Родовід із Y-зчепленим типом успадкування (гіпертрихоз)