Генетика соматичних клітин

Найбільший інтерес для генетики людини представляє метод гібридизації соматичних клітин. Оскільки соматичні клітини несуть увесь обсяг спадкової інформації, цей метод дає змогу вивчати на них генетичні закономірності всього організму. Для дослідження звичайно використовують клітини сполучної тканини (фібробласти) або лімфоцити крові. Гібридизація культивованих разом соматичних клітин різних організмів здійснюється за допомогою вірусу парагрипу. Гібридизація можлива між клітинами не тільки організмів різних видів (людина – миша), а й різних типів (людина – комар). Гібридна клітина містить усі хромосоми обох батьківських клітин. Наприклад, гібридні клітини людини і миші мають 43 пари хромосом: 23 – від людини та 20 – від миші. Надалі відбувається поступове видалення хромосом того організму, клітини якого мають більш повільний темп розмноження. У гібридних клітин людини–миші видаляються хромосоми людини.

У гібридних клітинах функціонують хромосоми як людини, так і миші, гени яких детермінують (визначають) синтез відповідних ферментів. За умов диференціального фарбування морфологічно можна відрізнити кожну з хромосом. Якщо в гібридній клітині відсутня яка-небудь хромосома і не відбувається синтез певних ферментів, то можна припустити, що гени, які визначають синтез цих ферментів, локалізовані в ній. Таким чином, цей метод дозволяє встановлювати групи зчеплення у людини, а враховуючи делеції та транслокації, – з’ясовувати і послідовність розташування генів, тобто складати генетичні карти хромосом людини; досліджувати генні мутації, а також мутагенну та канцерогенну активність хімічних речовин, у тому числі новостворюваних ліків.

На підставі досліджень гібридних соматичних клітин виявлено, що ген групи крові за системою АВ0 знаходиться в 9-ій хромосомі, за системою MN – в 2-ій хромосомі, а за системою Rh – у 1-ій хромосомі.

Дослідження соматичних клітин людини з використанням спеціальних ДНК-маркерів дає змогу досить точно встановлювати локалізацію генів у хромосомах. Таким способом було визначено, що ген захворювання шкіри гіперкератозу (надмірного зроговіння епідермісу шкіри), знаходиться в 17-ій хромосомі, а ген хвороби Альцгеймера (стареча недоумкуватість) – у 21-ій. Здійснюється вивчення генетичної картини таких захворювань як цукровий діабет, шизофренія та інших.