Людина як об'єкт генетичних досліджень

Дослідження закономірностей спадковості та мінливості людини стикаються зі значними труднощами, пов’язаними з неможливістю довільного схрещування, пізнім настанням статевої зрілості, малим числом нащадків в кожній сім'ї, складним каріо­типом, великою кількістю груп зчеплення та неможливістю урівняти умови життя потомства.

Однак, всупереч цьому, успіхи сучасної генетики людини досить значні. До того ж людина має навіть ряд переваг порівняно з іншими видами живих організмів. На сьогодні у людини вивчено велику кількість різноманітних ознак, у тому числі патологічних, які для інших організмів невідомі. По-перше, це – ряд якісних ознак, які успадковуються за законами Г. Менделя. По-друге, численні ознаки обміну речовин, успадкування яких в своїй основі теж підпорядковане законам класичної генетики. По-третє, кількісні ознаки, які домінують у описі такого складного організму як людина.

Значну долю кількісних ознак людини складають особливості її поведінки, психічної, пізнавальної та творчої діяльності. Ці ознаки надзвичайно складні, бо обумовлені не лише спадковістю, а й впливом зовнішніх умов, у тому числі соціальних. І справді, наприклад, у членів однієї і тієї ж сім’ї, крім спільних генів, як правило, наявні і спільні умови середовища. Якщо ознака чутлива до впливу середовища, то схожість родичів за цією ознакою визначатимуть не тільки спільні гени, але й спільне середовище. Таке явище створює певні методичні труднощі при визначенні ролі генів у формуванні сімейної схожості. Коли ми досліджуємо рослини чи тварини, то легко можемо для всіх особин експерименту забезпечити спільні умови вирощування. Цього неможливо здійснити у дослідженнях людей, тому на формування схожості між батьками та дітьми, братами і сестрами, близнятами і т.п., окрім генів, неминуче впливатиме спільне середовище.

Внаслідок цього необхідно розрізняти схожість сімейну та схожість генетичну. Цілий ряд спільних рис у родичів будуть сімейними, не маючи спадкової природи. Типовим прикладом сімейної схожості може бути ситуація, коли в релігійних сім’ях частіше всього і батьки, і діти сповідують певну релігію, але звичайно така поведінка зумовлена не генетичними чинниками.

Проте сімейну схожість дуже часто сприймають як спадкову, не маючи до того достатніх підстав. Причиною цього є упереджені соціальні переконання. Так, сімейна схожість за ступенем релігійності чи за політичними переконаннями звичайно не вважається генетично обумовленою, але разом з тим багато хто упевнений, що схожість між батьками та дітьми за музичними здібностями є наслідком спільних генів. Насправді в останньому випадку цілком можливе й інше пояснення – виключно середовищне, бо, як правило, в музичних сім’ях діти виховуються в певних традиціях, які забезпечують раннє залучення їх до музики та стимулюють розвиток музичності.

Наявність сімейної схожості поряд зі спадковою необхідно враховувати в генетичних дослідженнях людини. Для того, щоб розмежувати вплив генетичних та середовищних чинників на фенотипічний прояв ознаки, використовуються спеціальні математичні розрахунки (див. розділи 2.2.4; 2.2.5 та 2.2.6.).

Усе, що нині відомо про спадковість та мінливість людини, одержано за допомогою різноманітних методів дослідження – популяційного, генеалогічного, близнюкового, прийомних дітей, цитогенетичного, біохімічного та молекулярно-генетичного.