Расчет риска при аутос-доминантном типе наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования схематически можно представить следующим образом:

где А - доминантный патологический ген; а - ген, обуславливающий нормальный признак; Аа - генотип индивида, имеющего один доминантный ген, определяющий патологический признак или болезнь; аа - генотип здоровых индивидов.

В среднем половина детей будет иметь генотип Аа, т.е. вероятность доминантного заболевания у потомства будет составлять 50%. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: - заболевание регулярно передается из поколения в поколение, т.е. прослеживается в родословной по вертикали и отмечается поражение многих поколений (кроме случаев мутации de novo);

-заболевание с одинаковой частотой и тяжестью встречается как у мужчин, так и у женщин;

имеется передача гена от родителей сыновьям и дочерям;

доля больных детей составляет 50%, если болен один из родителей;

здоровые индивиды в семье, как правило, имеют здоровых потомков (рис. 3).

-средний возраст отцов в спорадических случаях (мутации de novo) повышен;

- частота спорадических случаев заболеваний положительно ассоциируется с тяжестью фенотипа;

-чем больше репродуктивная приспособленность пораженного лица, тем меньше вероятность данного случая быть результатом новой мутации.

Аутосомно-доминантные фенотипы часто;

ассоциируют с врожденными уродствами или другими физическими особенностями;

являются плейотропными;

клинически вариабельны;

менее тяжелые, чем с рецессивным типом передачи;

зависимы от возраста.