Генетика МФЗ. Полигены, среда

Eсть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определённых наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасполо-женностью. индивидуальные комбинации аллелей невероятно многообразны.Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в способностях, физи-

ческих отличиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную или моногенную основу. Моногенная наследственная предрасположенность определяется одним геном, т.е. связана с патологической мутацией данного гена, но для патологического прояв-ления мутации требуется обязательное действие внешнесредового фактора (как правило, не одного, а нескольких), который обычно точно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем патологический. Предрасполагает к болезням определённая их комбинация. Идентификация этих генов и их аллелей весьма затруднена. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов. Это мультифакториальные болезни. Соотносительная роль

генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного. Болезни с наследственной предрасположенностью с определённой долей условности можно подразделить на следующие основные группы: 1) врождённые пороки развития; 2) распространённые психические и нервные болезни; 3) распространённые болезни среднего возраста.