Классификация хромосомных болезней

1)нарушение плоидности (три-, тетраплоидные) 2) нарушение числа хромосом: гипоплоидия(моносомия), гиперплоидия (трисомия, тетрасомия). Причинами гиперплоидии являются нерасхождение хромасом (хроматид), причинами гипоплоидии является как нерасхождение так и анафазного отставания хромосом. Единственный пример моносомии по половым хромосомам – синдром Шершевского-Тернера. Трисомия по аутосомной хромосоме – синдром Дауна (по 21 хромосоме, патау-13) всего может быть: 8, 9, 13, 14, 18,21, 22, x,y. 3) структурные перестройки-не касаются количества хромосом. Являются результатом одного и более разрывов в одной хромосоме или двух и болееразрывов в разных хромасомах. Воссоединение разорванных концов хромосомы происходит за счет ферментов репарации. Делеция – утрата участка хромосом: 1) терминальная (концевая) 2) интерстициальная(внутриплечевые) 3)делеции в результате транслокации (пример-синдром кошачьего крика). Дупликация –удвоение участка хромосом (тандемная дупликация-если удваемые участки расположены последовательно). Инверсии – поворот участка в ее же пределах на 180 гр. Различают парацентрические(внутриплечевые) и перицентрические (межплечевые с участием центромеры). Они создают затруднение процесса конъюгации гомологичных хромосом в мейозе –в результате чего у гетерозиготных носителей инверсий происходят нарушения образования половых клеток.(чаще всего в 9 хромосоме – там синтез простогландинов- не регулируемая менструация, у мужчин – нет сперматогенеза). Инсерция – вставка участка одной хромосомы в другую. Происходит при наличии трех разрывов. Транслокация – перестройка 2-х хромосом с переносом участка одной хромосомы на другую. Транслокация простая – 2 разрыва на 2-х хромосомах. Комплексная – участвуют несколько хромосом. Робертсоновские – (акроцентрики(13,14,15,21,22) - центрическое слияния). Реципроктное – сбалансированное, без утери материала. Несбалансированная – есть делеция. Изохромосома – хромосома с идентичными плечами. Дицентрическая хромосома – возникает привоссоединении 2-х поврежденных хромосом. Изодицентрическая хромосома – близко расположены центромерные районы. Кольцевая хромосома – при потере обоих теломерных участков одной хромосомы с последующим воссоединением открытых концов.

Фенотипоческие признаки хромосомных болезней.

Изменение формы и размеров черепа. 2) изменение вида лица и его пропорций 3) изменение лба (высокий, выступающий) 4) аномалии глаз 5)аномалии подбородка 6) аномалии носа 7) аномалия ушных раковин 8) аномалии челюсти 9) изменение пальцев 10) аномалие внешних гениталий 11) изменение кожи и кожных придатков.

Группы риска: женщины старше 35 и мужчины старше 40-45, родственники с хромосомной патологией, местность с экологически неприятной обстановкой.

Популяционная частота: от 1:600 до 1:1000000