Синдром Клайнфельтера

(полисемия по Х-хромосоме)

Частота - 1:500 новорожденных мальчиков.

Цитогенетические варианты:

подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.

- 48. ХХХУ: 49. ХХХХУ - в редких случаях.

- мозаичные формы - 47. ХХУ/46. ХУ. 47. ХХУ/ 46. XX/ 46. ХУ и др.

Общим для всех вариантов является триада признаков: гинекомастия. атрофия или гипоплазия тестикул и бесплодие. Вследствие гормонального дисбаланса та­кие больные имеют высокий рост, евнухоидные пропорции (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение. Уровень гонадотрогагаов в моче соответствует норме или повышен. В дизгенетических яичках семенные канальцы замещены соединитель ной тканью и гиалинизированы. У всех взрослых больных азоспермия. олигоспер-мия. Диагноз синдрома чаще выставляется в пубертатный период или в постпу-бертатном возрасте. Больные имеют психологические и характерологические осо­бенности, такие как внушаемость, слабоволие, вспышки агрессивности, инфан­тильность, склонность к немотивированным поступкам. При полисомиях клини­ческая картина более тяжелая. Отмечается выраженная олигофрения. нарушение полового развития в виде общего гипогенитализма. криптор.чизм. множественные микроаномалии, что делает таких больных похожими на больных с аутосомной патологией. При синдроме Клайнфельтера выявляется половой хроматин.