Генетическая классификация наследственных болезней

В основу классификации положен этиологический принцип, а именно тип му­тации и характер взаимодействия со средой: всю наследственную патологию де­лят на пять групп:

1. генные болезни (моногенные).

2. хромосомные болезни (ХБ).

3. болезни с наследственной предрасположенностью (МФБ).

4. генетические болезни соматических клеток.

5. болезни генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни обусловлены мутацией 1 гена (генные, точковые мутации), пе­редаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя (мендели-рующие заболевания). В настоящее время известно около 5000 заболеваний.

Хромосомные болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями. Боль­шинство ХБ. обусловленыо анеуплоидиями. не наследуются. Структурные пере­стройки передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки, последующим поколениям. Насчитывается около 600 хромосомных болезней.

Болезни с наследственной предрасполженностью могут быть моногенными и полигенными; наследственная предрасположенность реализуется с помощью сре-дового фактора. Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. При злокачественных новообразованиях обна­руживаются специфические хромосомные перестройки в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома. опухоль Вильямса). Эти изменения в гене­тическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественно­го роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Имеются первые доказательства того, что спорадические случаи ВПР являются результатом мутаций в соматических клетках в критические периоды эмбриогене­за: весьма вероятно, что аутоиммунные процессы, старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель (антиген. Аг+). которого нет у матери (Аг-). то организм бере­менной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и изученное заболева­ние этой группы гемолитическая болезнь новорожденных.