Синдром трисомии X

Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения полового развития у большин­ства больных не отмечается. Женщины с трисомией X фертильны. но у некоторых отмечается ранний климакс, вторичная аменорея. В связи с умственной отсталос­тью больные концентрируются во вспомогательных школах, где частота таких девочек составляет 1%. При отсутствии олигофрении диагноз трисомии X может быть не поставлен в течение всей жизни, или она может быть обнаружена случайно. При полисомиях клиническая картина значительно более тяжелая. Отмечается выраженная олигофрения. множественные микроаномалии.

Синдром полисемии У

Частота 1:1000 новоржденных мальчиков. Кариотип: 47.ХУУ Для пациентов характерен высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, на­рушения поведения (агрессивное, иногда преступное), низкий уровень интеллек­та. Лица с дисомией У могут не иметь никаких фенотипических проявлений, тогда синдром выявляется случайно.

Показания к цитогенетическому исследованию:

1) Подозрение на основании клинической симптоматики на хромосомную болезнь.

2) Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не от­носящихся к генным синдромам.

3) В анамнезе у женщины многократные спонтанные аборты, мертворожде-ния или рождение детей с ВПР.

4) Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчины или жен­щины (первичная аменорея, бесплодный брак и др.).

5) Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка.

6) Пренатальная диагностика (риск, связанный с возрастом родителей, нали­чие транслокаций, мозаицизма у родителей, рождение предыдущего ребенка с.хро­мосомной болезнью).

7) Подозрение на синдром, характеризующийся хромосомной нестабильностью.

8) Лейкозы (их дифференциальная диагностика, оценка эффективности ле­чения и прогноза).

9) Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических).