Робота №2. Хромосомні хвороби

Заповніть таблицю:

Синдром	Порушення каріотипу	Фенотипи
Дауна
Патау
Едвардса
„котячого крику”
Клайнфельтера
Шерешевського-Тернера
„супержінки”
„суперчоловіка”

Робота №3. Розв'язування задач.

1. Визначите частоту рецесивного гена, який зумовлює блакитний колір очей у популяції, де 75% людей кароокі.

Рішення:

2. Яка ймовірність одруження з жінкою, яка є носієм гена гемофілії у популяції в якій на гемофілію хворіє 1 зі 10 000 чоловіків?

Рішення:

За 10 хвилин до закінчення заняття викладач перевіряє кінцевий рівень знань студентів, розв’язуючи з ними ситуаційні задачі:

1. Батьки дитини з синдромом Дауна звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Які дії має здійснити лікар-генетик? Проаналізуйте можливі варіанти.

2. До лікаря звернулося подружжя, у якого народилася дитина з розколиною губи і піднебіння. Їх цікавить, який ризик народження другої дитини з такою вадою розвитку. Що має з`ясувати лікар, щоб зробити прогноз?

3. У здорової жінки – носія гена гемофілії на 9 тижні вагітності при дослідженні набору хромосом клітин ворсинок хоріону виявлено чоловічий каріотип. Яку рекомендацію вагітній жінці дасть генетик в медико-генетичній консультації? Яка порада буде при вагітності жіночим плодом?

Дата і підпис викладача____________________________________________