ТЕМА: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика

2. Актуальність теми. Вивчення геному людини сприяло розробці методів лікування та профілактики тяжких молекулярних хвороб.

3. Мета заняття. Вивчити генетичні основи, особливості прояву і закономірності успадкування деяких генних (молекулярних) хвороб людини; ознайомитися з методами, що застосовуються для виявлення генних хвороб.

4. Завдання для самостійної роботи під час підготовки та проведення заняття.

4.1. Теоретичні питання до заняття:

1. Біохімічний метод.

2. ДНК-діагностика.

3. Молекулярні хвороби вуглеводного, амінокислотного, білкового, ліпідного, мінерального обміну. Механізм їх виникнення.

4.2. Матеріали для самоконтролю:

1. ДНК аналіз – це:

A. Комплекс профілактичних заходів, спрямованих на запобігання розвитку захворювань у дитини після народження

B. Комплекс обстежень, за яким діагностують захворювання в ембріона та плоду

C. Визначення порушення хімічної структури гена

D. Комплекс діагностичних досліджень, за яким прогнозують здоров’я майбутньої дитини в родинах з обтяженою спадковістю

E. Комплекс обстежень, за яким виявляють вплив середовища на генотип

2. Об’єктами для проведення біохімічної діагностики спадкової патології можуть бути:

A. Сеча

B. Культура фібробластів

C. Культура лімфоцитів

D. Зроговілий епітелій шкіри

E. Клітини букального епітелію

3. Методом діагностики дезморфогенезів є:

A. Близнюковий

B. Генеалогічний

C. Клінічний огляд хворого

D. Генетика соматичних клітин

E. Моделювання

4. Наявність мутантного гена можна встановити за таким методом генетики:

A. Цитогенетичним

B. Визначення Х-хроматину

C. Дерматогліфики

D. Генеалогічним

E. Біохімічним