Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
до практичного заняття №17
1. Вкажіть імовірність повторного народження хворої дитини в сім’ї, що має хвору дівчинку на фенілкетонурію (автосомно-рецесивний тип успадкування):
а) 50%;
б) близька до 0 %;
в) 75 %;
г) 25 %;
д) 100%.
2. Вкажіть імовірність повторного народження хворої дитини в родині, в якій батьки здорові і мають хвору дівчинку на хворобу Марфана (автосомно-домінантний тип успадкування):
а) 50%;
б) близька до 0 %;
в) 100%;
г) 75 %;
д) 25%.
3. Вкажіть імовірність народження хворої дитини жінкою, що має хворих на гемофілію сина і брата:
а) 25 % усіх дітей;
б) 50 % синів;
в) 50 % усіх дітей;
г) близька до 0 %;
д) 100% синів.
4. Які з перерахованих захворювань у даний час можуть діагностуватися за допомогою методів ДНК-діагностики:
а) адреногенітальний синдром;
б) синдром Марфана;
в) фенілкетонурія;
г) серпоподібно-клітинна анемія;
д) синдром Дауна.
5. Класифікація генних хвороб можлива на підставі:
а) типу успадкування (автосомно-домінантний, автосомно-рецесивний, зчеплений зі статтю);
б) переважного ураження різних систем і органів;
в) типів генних мутацій, що лежать в основі хвороби;
г) виділеного первинного біохімічного продукту аномальних генів;
д) згідно з класифікацією ферментів.
6. Імовірність народження хворої дитини в родині, в якій мати хвора на фенілкетонурію, а батько є гетерозиготним носієм гена фенілкетонурії, становить приблизно:
а) 0 %;
б) 25 %;
в) 50 %;
г) 75 %;
д) 100%.
7. Імовірність народження хворої дитини в родині, в якій обоє батьків є гомозиготами за геном фенілкетонурії, становить:
а) 25 %;
б) 100%;
в) 0 %;
г) 50 %;
д) 75%.
8. Діагноз муковісцидозу встановлюють на підставі:
а) біохімічного аналізу сечі і крові;
б) даних огляду окулістом, кардіологом і параклінічних методів дослідження;
в) клінічних симптомів, дослідження концентрації іонів Na+ і С1– у поті;
г) характерних клінічних симптомів, даних електроміографії і визначення рівня креатинфосфокінази в сироватці крові;
д) ДНК – аналізу.
9. Дія мутантного гена при моногенній патології виявляється:
а) тільки клінічними симптомами;
б) на клінічному, біохімічному і клітинному рівнях;
в) тільки на певних етапах обміну речовин;
г) тільки на клітинному рівні;
д) медико-генетичним скринінгом.
10. Діагностичний критерій муковісцидозу:
а) хронічні бронхоектази, правобічне розташування серця,
хронічні синусити;
б) грубі риси обличчя, кіфосколіоз, деформація груднини, низький зріст, вади серця, розумова відсталість;
в)рецидивні хронічні пневмонії, порушення функції підшлункової залози, симптоми мальабсорбції;
г) помутніння рогівки, підвищена екскреція глікозаміногліканів (мукополісахаридів) із сечею;
д) визначення вмісту трипсину в крові.
11. М'язова дистрофія Дюшена успадковується за типом:
а) автосомно-домінантним;
б) Х-зчепленим рецесивним;
в) автосомно-рецесивним;
г) Х-зчепленим домінантним;
д) зчепленим з Y-хромосомою.
12. Імовірність повторного народження дитини з ахондроплазією, якщо перша дитина має цей синдром, а батьки здорові, становить приблизно:
а) 50 %;
б) 0 %;
в) 25 %;
г) 75 %;
д) 100%.
13. Хвороба Марфана діагностована в матері і дівчинки від другої вагітності. Яка ймовірність повторного народження дитини з хворобою Марфана:
а) 25 %;
б) 0 %;
в) 100%;
г) 50 %;
д) 75%.
14. Діагностичні критерії фенілкетонурії:
а) аномальна будова зовнішніх статевих органів, блювання, дегідратація;
б) прогресуючі блідість і гіпотрофія, спленомегалія, виступаючі вилиці й лобові горби, баштовий череп, анемія;
в) множинні пігментні плями на шкірі, пухлини шкіри, підшкірні й по ходу нервових волокон;
г) відставання у психомоторному розвитку, мікроцефалія, гіпопігментація;
д) високий вміст тирозину в крові, лікворі й сечі.
15. Імовірність народження дитини з фенілкетонурією в родині, в якій мати хвора, а батько гомозиготний за нормальним алелем, становить:
а) 50 %;
6) 0%;
в) 25%;
г) 100%;
д) 75%.
Дата публикования: 2015-09-18; Прочитано: 513 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!