Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію

Давно відомо, що при схрещуванні форм, які відрізняються одна від одної у рослин висотою, розмірами листків, довжиною колосків, врожайністю, у тварин розмірами тіла, яйценосністю, молочністю та ін. гібриди у F₁ мають проміжне успадкування. Тоді як у F₂ неможливо провести чітку межу між різними категоріями, оскільки переходи поступові, плавні.

Вважалося, що до кількісних ознак закони Менделя неприйнятні і успадкування таких ознак підпорядковується іншим закономірностям, ніж якісні ознаки. Проте багато важливих ознак у тварин і рослин мають кількісну характеристику, вони цінні і передбачити їх характер успадкування для селекціонера дуже важливо. Як поєднати в рослині морозостійкість і високу врожайність? Адже кількісна ознака (висока врожайність) зумовлена 8 полімерними генами, які розташовані у материнській рослині, тоді як морозостійкість (якісна ознака) теж контролюється 8 полімерними генами, локалізованими у батьківській рослині. Домогтися поєднання у гомозиготному стані 16 бажаних для селекціонера генів важко. І тоді домагаються отримати гібрид з високою врожайністю, але низькою морозостійкістю – успадкування по материнській лінії. Або отримати морозостійку рослину, але менш врожайну – успадкування по батьківській лінії. Ідеальне поєднання кількісних ознак вдається отримати дуже рідко.

При вивченні дії багатьох генів встановлено, що кожен з них впливає не на одну, а на декілька різних ознак. Це явище отримало назву плейотропної.

Явище плейотропії було відомо Г.Менделю, а до нього описано Ч.Дарвіном та іншими вченими як корелятивна (співвідносна) мінливість. Пізніше в різних тварин і рослин було знайдено багато генів, які впливають на цілий ряд різних ознак.

Доведено, що плейотропна дія генів залежить від того, що білок-фермент впливає на вторинні реакції біосинтезу, які, у свою чергу, формують різні ознаки і властивості. Тобто, має місце взаємодія біохімічних реакцій.

Показником залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність. Ці терміни були запропоновані російським вченим М.В. Тимофєєвим-Ресовським у 1925 р.

Розглядаючи дію генів, його алелей необхідно врахувати і модифікуючий вплив середовища в якому розвивається організм. Якщо рослину примулу схрещувати при температурі 15-20ºС, то в F₁, згідно менделівської схеми, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35ºС – то всі гібриди матимуть білого кольору квіти. І, насамкінець, якщо здійснювати схрещування при температурі близько 30ºС, то виникає різне співвідношення від 3:1 до 100 відсотків рослин з білими квітами.

Таке коливання класів при розщепленні в залежності від умов середовища отримало назву пенетрантність (від лат. penetrans – проникнення, досягнення) – сила фенотипового прояву. Отже, пенетрантність – це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів однакових за генотипом.

Пенетрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з’являється тільки за поєднання певних умов і досить рідких зовнішніх умов (слабка пенетрантність), у людини є гени, фенотипічний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов (сильна пенетрантність). Вона може бути неповною, якщо в певних особин, які несуть домінантний ген, або гомозиготних за одним із рецесивних генів, не виникають ті властивості, які викликає цей ген; це може бути пов’язано з генотипом або впливом умов середовища.

Пенетрантність вимірюється відсотком організмів із фенотиповою ознакою, від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля.

Якщо ген регулярно визначає фенотипову властивість, то він має пенетрантність 100 відсотків. Проте деякі домінантні гени виявляються менш регулярно. Так, синдактилія III i IV пальців має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія – передчасне статеве дозрівання властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пенетрантність гена показує, який відсоток у носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Так, у гомозигот шизофренія проявляється у 100% – це повна пенетрантність, у носіїв певного гена ознака виявляється тільки в частини особин, наприклад, шизофренія у гетерозигот 20%, цукровий діабет – 20%, уроджений вивих стегна – 25%, ретинобластома – 60%.

Отже, пенетрантність залежить від інших генів, або від середовища, або від того й іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція інших генів за певних умов середовища.

Експресивність (від лат. expressio – вираз) – ступінь коливання інтенсивності прояву генів, це зміна кількісного прояву ознаки в різних особин – носіїв відповідного алеля.

Якщо пенетрантність відноситься до ознаки або захворювання у носіїв гена, то експресивність – це кількісна різниця в ступені інтенсивності фенотипу, відповідно гена експресивність його коливається. Тут зазнає змін фенотип, який залежить крім дії генів, також і від інших генів та середовища.

При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету та ін.

Рецесивні спадкові захворювання в межах сім’ї проявляються однотипово і мають незначні коливання експресивності.