Задание. Мальчик К., 11 месяцев, поступил в стационар с жалобами на отставание в физическом развитии (масса тела 7,0 кг)

1. Сформулируйте предварительный диагноз.
2. Какие причины этого заболевания?
3. Какие дополнительные методы обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

Задача №7

Мальчик К., 11 месяцев, поступил в стационар с жалобами на отставание в физическом развитии (масса тела 7,0 кг), появление одышки и периорального цианоза при физическом или эмоциональном напряжении.

Из анамнеза известно, что недостаточная прибавка в массе тела отмечается с 2 месячного возраста, при кормлении отмечалась быстрая утомляемость вплоть до отказа от груди. Бронхитами и пневмониями не болел.

При осмотре: кожные покровы с цианотичным оттенком, периферический цианоз, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». Область сердца визуально не изменена, границы относительной сердечной тупости: левая – по левой средне-ключичной линии, правая – по правой парастернальной линии, верхняя – II межреберье. Тоны сердца удовлетворительной громкости, ЧСС – 140 уд/мин, ЧД – 40 в 1 минуту. Вдоль левого края грудины выслушивается систолический шум жесткого тембра, II тон ослаблен во втором межреберье слева. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень и селезенка не увеличены.

Общий анализ крови: гематокрит – 49% (норма – 31–47%), Hb – 170 г/л. Эр – 3,0×10⁹/л, Ц.п. – 0,91, Лейк – 6,1×10⁹/л, п/я – 3%, с – 26%, э – 1%, л – 64%, м – 6%, СОЭ – 2 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет – светло-желтый, удельный вес – 1004, белок – отсутствует, глюкоза – нет, эпителий плоский – немного, лейкоциты – 0–1 в п/з, эритроциты – нет, цилиндры – нет, слизь – немного.

Биохимический анализ крови: общий белок – 69 г/л, мочевина – 5,1 ммоль/л, холестерин – 3,3 ммоль/л, калий – 4,8 ммоль/л, натрий – 143 ммоль/л, АлТ – 23 Ед/л (норма – до 40), АсТ – 19 ЕД/л (норма – до 40), серомукоид – 0,180 (норма – до 0,200).

Кислотно-основное состояние крови: рН; – 62 мм рт.ст. (норма – 80–100), pCOz – 50 мм рт. ст. (норма – 36–40), рН – 7,29, BE – 8,5 ммоль/л (норма – ±2,3).