Трихополідистрофія Менкеса

Описано вперше J.H.Menkes в 1962 році. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Локус Хq13.3. У жінок ця хвороба зустрічається тільки разом з хромосомною аномалією (транслокація або синдром Шерешевського-Тернера). Патогенез обумовлений дефектом обміну та транспорту міді.

Встановлено, що ген Мс-1 кодує один з мембранних протеїнів - мідь-транспортуючу АТФазу [49]. Результатом порушеного транспорту є низька активність ферментів, що містять у своєму складі мідь, - цитохромоксидази, тирозинази, моноаміноксидази, оксидази аскорбінової кислоти, а також зниження вмісту в крові церулоплазмину.

Захворювання маніфестує з перших тижнів життя і характеризується гіпотрофією, гіпотермією, діареєю, незвичайною структурою волосся ("pіlі tortі" - світлими, рідкими, твердими, ламкими і перекрученим волоссям) і змінами шкіри ("cutіs laxa" - бліда, суха, млява шкіра), своєрідним "обличчям херувиму" (гіпомімичне, з низьким переноссям), зниженням зору внаслідок атрофії зорових нервів, розвитком міоклонусів і генералізованих судомних нападів, затримкою психо-моторного розвитку. Плин захворювання прогресуючий. Хворі зазвичай гинуть на 1-3-році життя від септичних ускладнень чи субдуральних крововиливів [15, 74]. У рідких випадках спостерігається атипова форма захворювання, що відрізняється пізньою маніфестацією, трохи більш легким плином і максимальною тривалістю життя хворих до 13,5 років [53]. При біохімічному дослідженні виявляється низький рівень міді і церулоплазмину в крові і ЦСР; при морфологічному дослідженні - ділянки дегенерації сірої речовини головного мозку з утратою нейронів і гліозом, у м'язовій тканині - різке зниження активності мітохондріальних ферментів (комплексів дихального ланцюга).

Хвороба була діагностована нами у двох хворих.

Критерії діагнозу:

Класична форма:

· маніфестація з перших тижнів життя;

· недостатня прибавка у масі;

· затримка психомоторного розвитку;

· гіпотрофія;

· гіпотермія;

· генералізовані судоми, міоклонуси;

· незвичайне волосся ("pili torti") та шкіра по типу "cutis laxa";

· “обличчя херувима” (гіпомімічне, з низьким переніссям);

· атрофія зорових нервів, можливі мікрокісти сітківки;

· смерть наступає від сепсису або субдуральних крововиливів.

Атипова форма:

· пізня маніфестація, легкий перебіг.

· ЕЕГ- гіпсаритмія;

· КТ- атрофія мозку;

· хворіють тільки хлопці;

· в крові – низький рівень міді.

Лікування:

Препарати міді, аскорбінова кислота, токоферолу ацетат, D-пеніциламін.

Диференційний діагноз треба проводити з усіма нейродегенеративними захворюваннями.