Варіант - асоційований з синдромом MELAS

· прогресуючий перебіг;

· прогноз несприятливий при неонатальному дебюті.

Дефіцит комплексу II (сукцинат-CoQ-редуктаза)

Вперше описаний J.E. Riggs в 1984 році. Аутосомно-домінантний тип успадкування [30, 31].

Критерії діагнозу:

· енцефаломієлопатія;

· крампі;

· міоглобінурія;

· низький ріст;

· деменція;

· міоклонуси;

· дефіцит аконітази, сукцинатдегідрогенази.

Перебіг прогресуючий.

Дефіцит комплексу III (CoQ-цитохром С- оксидоредуктаза)

Вперше описаний A.J.Spiro в 1984 році. Комплекс містить 11 субодиниць, одна з яких кодується мтДНК. Можливе як менделевське, так і материнське успадкування.

Можливі генералізовані мультисистемні порушення і тканиноспецифічні синдроми. Додатково уражається I і II комплекс. Існує 3 варіанти дебюту: неонатальний, ранній дитячий і дорослий.

Був встановлений нами у вигляді сімейного випадку у батька, доньки та доньки-онуки (інцестний шлюб).

Критерії діагнозу:

1 тип:

· генералізована м'язова гіпотонія;

· лактат-ацидоз.;

2 тип:

· міопатія;

· атаксія;

· сенсорна полінейропатія;

· нейросенсорна глухота;

· зниження гостроти зору;

· пігментний ретиніт;

· низькорослість;

· цукровий діабет;

· проксимальні тубулопатії.

3 тип:

· порушення чутливості;

· крампі;

· міопатія;

· м'язова атрофія;

· енцефалопатія;

· кардіоміопатія.

Перебіг прогресуючий. У нашому випадку в кожного з обстежених регресія ознак розвивалася через 3 роки після початку захворювання.

Дефіцит комплексу IV (цитохром С-оксидаза)