Лікування. Терапія повинна бути спрямована на корекцію біохімічного дефекту (коензим Q10 по 80-300 мг/день, рибофлавін (100 мг/на добу)

Терапія повинна бути спрямована на корекцію біохімічного дефекту (коензим Q₁₀ по 80-300 мг/день, рибофлавін (100 мг/на добу), нікотинамід (до 1 г/день), діхлорацетат натрію (25-100 мг/кг), вітаміни К1 (по 25 мг/день), К₃ (по 75 мг/день), С (по 2-4 г/на добу), янтарна кислота до 6 г/день, вітамін Є (300-500 мг/день), ідебенон (90-180 мг/день), цитомак по 4,0 мл в/м. Проведення цієї терапії зменшує прояв симптомів поразки нервової, ендокринної систем і нормалізує соматичний статус [27,29].

Власне спостереження 1:

Ми спостерігали дитину Д., 16 років з синдромом MELAS. Пацієнт направлений з діагнозом пероксисомна хвороба з енцефалопатією, тубулопатією, гепатозом, міопатією, нейропатією периферичної локалізацією.

З 3-х років відмічалося порушення координації, падіння при ході. Спостерігався з приводу ДЦП. В 14 років з'явилися скарги на болі в ділянці серця, судомні рухи кінцівок, рота.

У фенотипі:

помірна гіпереластичність шкіри, одиничні невуси, широке обличчя, виступаючий лоб, зменшені вушні раковини, прирослі мочки, гіпертелоризм, вгнута широка спинка носа, відкриті догори ніздрі, скривлення перетинки носа, широкий корінь носа, неправильний ріст зубів верхньої щелепи, ламкі нігті, сколіоз, контрактури крупних суглобів, вроджена кардіопатія, деформація стоп, дисплазія лівого тазостегнового суглоба.

В неврологічному статусі:

екзофтальм, послаблений акт конвергенції, не доводить очні яблука в бік, одиничні ністагмоїдні реакції, асиметрія носо-губних складок. М'язовий тонус знижений. Сухожильні рефлекси послаблені, нечітко дає симптом Штрюмпеля справа, зниження сили в лівій нозі. В статусі має місце дифузна розсіяна симптоматика.

Було проведене додаткове обстеження:

УЗД: ознаки ДЖВШ, гастродуоденіт, помірна спленомегалія, венозне повнокров’я внутрішніх органів, ознаки дізметаболічної нефропатії, діспластичні зміни в нирках;

УЗД серця: гіпертрофія міокарда лівого шлуночка, відносне звуження устя аорти, асиметрія клапанів аорти, лахматість стулок мітрального клапану, зниження амплітуди відкриття стулок мітрального клапану, виражена гіпокінезія;

рентген ШКТ: хронічний гастродуоденіт, поліп шлунка;

окуліст: спазм акомодації;

ЛОР: хронічний аденотонзиліт.

При біохімічному дослідженні:

ТШХ: фенілаланін, тирозин, триптофан – 2-4 мг%, підвищений рівень валіну, глютаміну, проліну, гістидину;

підвищена амілаза крові, АЛТ, АСТ, b-ліпопротеїди; білірубін, знижений фосфор;

копрограма: дисбактеріоз;

Цитогенетичне дослідження: каріотип – норма;

У даному випадку знайдені клінічні та біохімічні ознаки синдрому міоклонус-епілепсіі та інсультоподібних пароксизмів. Проведена терапія стабілізувала процес.

Власне спостереження 2:

Дитина К., 7 років була направлена з діагнозом сполучнотканинна дисплазія, недиференційований факоматоз, імунодефіцитний стан.

Скарги на підвищену стомлюваність, слабкість, головний біль, епісиндром.

У фенотипі звертали на себе увагу: бліда, рихла шкіра, пігментна пляма на спині, світле волосся, надлишок підшкірної клітковини, брахіцефалія, трикутна форма обличчя, відстовбурчені, деформовані вуха, епікант, гіпертелорізм, блакитні склери, астигматизм, гіперметропія, короткий ніс, короткий фільтр, збільшена нижня щелепа, карієс, високе піднебіння, коротка шия, широко розташовані соски, сколіоз.

Дані обстеження дитини:

УЗД ОЧП: дифузні зміни печінки, деформація жовчного міхура, ознаки ДЖВШ, панкреатопатія, ознаки сольового діатезу, гідрокалікоз у нирках;

Біохімічні дослідження:

ТШХ АК крові: підвищений рівень проліну, гліцину, аспарагінової кислоти;

ТШХ мочі: галактоза, мальтоза;

уринолізіс: позитивна проба на індикан, негативна проба на Са, проба на пролін різко позитивна.

На підставі отриманих даних виникла підозра на синдром MELAS. Зразки крові та волосся направлено на уточнюючу молекулярну діагностику в лабораторію молекулярної антропології Пенсільванського університету. Проведено повний сиквенс мтДНК. Знайдено мутації 14470 Т/С, 14766 С/Т, 15326 А/G (рис. 3-4).

Призначене лікування привело до покращення стану дитини.

Рис. 3-4. Синдром MELAS

Проведено повний сиквенс мтДНК

Знайдено мутації 14470T/C, 14766C/T, 15326A/G