![]() |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
|
(Мітохондріальна энцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди)
Цій синдром було встановлено нами у 4 хворих.
Синдром був уперше виділений у нозологічну самостійну форму S.G. Pavlakis і співавт. у 1984 р. В основі патогенезу синдрому MELAS лежать точкові мутації мтДНК (в позиціях 3243, 3271 п.н.), причому існує кореляція між ступенем мутації і характером перебігу захворювання [33]. Передбачається, що для прояву захворювання необхідне накопичення визначеної кількості мутантної мтДНК (56-95%), при цьому в одній родині рідко зустрічаються 2 дитини з класичним варіантом хвороби[13].
Перші ознаки захворювання з'являються, як правило, у 6-10 років (можливі варіанти від 2 до 40 років). До маніфестації хвороби 90-100% хворих розвиваються нормально. Частими початковими клінічними симптомами є судороги, рецидивуючий головний біль, блювота, анорексія. Одним з важливих симптомів мітохондріальної патології є нестерпність фізичних навантажень (різке погіршення самопочуття, поява м'язової слабості, міалгії). Інсультоподібні епізоди виявляються рецидивуючими приступами головного болю, запамороченням, розвитком осередкової неврологічної симптоматики, коматозними станами. Причиною таких “метаболічних інсультів” є гостра недостатність енергетичних субстратів у клітинах, а також висока чутливість судин мозку до токсичних впливів. Провокуючими факторами є лихоманка, інтеркурентні інфекції.
Судоми – також один з ведучих маніфестних симптомів синдрому MELAS, однак вони дуже варіабельні – фокальні пароксизми, генералізовані тоніко-клоничні приступи, міоклонії. Такі епілептичні приступи резистентні до антиконвульсантної терапії.
З перебігом хвороби розвивається деменція. Можлива поразка ендокринної (цукровий діабет, гіпопаратиреоз) і серцево-судинної системи (АВ-блокада).
Також відмічаються низькорослість; порушення зору, атрофія зорових нервів; лихоманка; мозочковий синдром; синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта, порушення серцевої проводимості, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія; цукровий діабет.
При синдромі MELAS відмічено додаткове ураження I, IV, I і IV, III і IV, I, III і IV, I,II, III, IV комплексів дихального ланцюга. Перебіг хвороби прогресуючий. При ранньому дебюті хвороби плин більш злоякісний.
Критерії діагнозу:
· материнський тип успадкування;
· вік маніфестації – до 40 років;
· мигренеподібний головний біль з нудотою і блювотою;
· інсультоподібні епізоди;
· судоми;
· в крові: лактат-ацидоз;
· в сечі: підвищення рівня органічних кислот;
· кальцифікація базальних гангліїв на КТ;
· “рвані червоні волокна” в біоптатах кісткових м'язів;
· прогресуючий перебіг.
Синдром MELAS необхідно диференціювати від інших мітохондріальних хвороб, синдрому Лея (підгостра некротизуюча енцефалопатія), органічних ацидемій, гомоцистинурії, синдрому Фабрі, вроджених вад серця, судинних аномалій.
Дата публикования: 2015-02-20; Прочитано: 425 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!