![]() |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
|
на 50% кетогенные, фен – незаменимая АМК, тир – условно заменимая АМК.
Блок 1. ФенилПВК: токсичен в первые 2-4 года жизни, ингибирует ПК, ГК, обмен триптофана, нарушает обмен серотонина, приводит к развитию фенилпировиноградной олигофрении.
Фенилпировиноградная олигофрения - задержка умственного развития, меняется нейромедиаторная активность, сокращается образование нейромедиаторных производных тирозина (тирамин, катехоламины), нарушается баланс АМК, синтез белка, нейромедиаторов в нервной ткани.
Скорость обмена АМК наиболее высока в нервной ткани.
Наследственные аминоацидопатии – одна из основных причин слабоумия.
Нарушение обмена фенилаланина. При побочном пути метаболизма фенилаланина образуются фенилэтиламин и фенилацетат. Это нейротоксины, они способны нарушать метаболизм липидов в мозге.
Избыток фен и его минорные метаболиты – тератогенны. Приводят к множественным порокам у плода.
Нарушения катаболизма тирозина.
Блок 2. При дефекте йодтирозиназы развивается кретинизм. При этом аутосомно-рецессивном заболевании моно- и дийодтирозин не дейодируются, развивается нехватка тиреоидных гормонов.
Блок 3. При дефекте тирозиназы, развивается альбинизм. При первичной болезни Паркинсона заторможено образование дофамина из ДОФА в ткани мозга. При отсутствии витамина С оксидазы не работают.
Блок 4. на уровне тирозинтрансаминазы, развивается тирозинемия II типа.
Симптомы: умственная отсталость, поражения глаз, кожи.
Блок 5. на уровне гидроксифенилПВКгидроксилазы, развивается тирозинемия новорожденных.
Блок 6. на оксидазе гомогентизиновой кислоты, развивается алкаптонурия.
Симптомы: охроноз, артриты, чёрная моча.
Лабораторная диагностика алкаптонурии: при подщелачивании мочи NаОН гомогентизиновая кислота окисляется с образованием соединения сине-фиолетового цвета. Гомогентизиновая кислота ингибирует лизингидроксилазу.
Блок 7. на фумарилацетоацетатгидролазе, развивается тирозинемия I типа.
Симптомы: в плазме повышено содержание тирозина и метионина, понос, рвота, задержка в развитии, смерть в 6-8 лет.
Дата публикования: 2015-01-26; Прочитано: 411 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!