Гликогенозы

Гликогенозы – наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов, участвующих в метаболизме гликогена.

Болезнь Гирке (тип I) – причина – наследственный дефект глюкозо-6-фосфатазы. Болезнь Гирке проявляется гипогликемией, повышением уровня триглицеридов в крови, гиперурикемией (повышением содержания мочевой кислоты в крови). Возможен ацидоз.

Болезнь Помпа – низкая активность или отсутствие лизосомальных α-1,4- и α-1,6-гликозидаз. В результате в лизосомах начинает накапливаться гликоген.

Болезнь Форбса или Кори (III тип) весьма респространена. Составляет ¼ всех случаев печеночных гликогенозов. Накапливаемый гликоген аномален, так как дефектен «деветвящий» фермент. Недостаток глюкозы в крови проявляется быстро. В отличие от гликогеноза I типа лактоацидоз и гиперурикемия не отмечаются.

Болезнь Андерсен (IV тип) – встречается редко. При этом заболевании низка или совсем отсутствует активность «ветвящего» фермента. Болезнь развивается быстро и практически не поддается лечению.

Болезнь Мак Ардля (V тип) – проявляется отсутствием мышечной гликогенфосфорилазы. Больные очень плохо переносят мышечные нагрузки.

Болезнь Херса (VI тип) – проявляется симптомами, обусловленными поражением печени. Данный гликогеноз – следствие дефекта гликогенфосфорилазы. В гепатоцитах накапливается гликоген нормального строения.

Болезнь Тарди (VII тип) обусловлена дефектом фермента фосфофруктокиназы в эритроцитах и поперечнополосатых мышцах. Больные могут выполнять только умеренные физические нагрузки.

Редко встречаются также гликогенозы развивающиеся вследствие дефектов ферментов: протеинкиназы А, киназы фосфорилазы, фосфоглицеролмутазы и М субъединицы лактатдегидрогеназы.

Агликогеноз – заболевание, связанное с дефектом гликогенсинтетазы. В печени и других тканях содержание гликогена крайне низко. Для этого заболевания характерным является гипогликемия, судороги. Болезнь совместима с жизнью, но больные дети нуждаются в частом кормлении.