Задача №135

Девочка 11 лет жалуется на слабость в ногах и руках, чувство «ползания мурашек» в стопах.

Заболела два года назад. Вначале стала замечать утомляемость ног, запинаться при ходьбе, стало трудно бегать. Постепенно слабость в ногах нарастала. Год назад заметили похудание голеней. В последнее время отмечает слабость и в руках, появилось чувство «ползания мурашек» и зябкости в стопах. В семье подобным заболеванием болеет с детства отец. При обследовании обнаружены отчетливые атрофии мышц голеней и кистей. Снижена сила мышц в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, но наиболее значительно – мышц разгибателей стопы с обеих сторон; стопы свисают. Походка – степпаж. Не вызываются ахилловы рефлексы. Снижена поверхностная чувствительность по полиневритическому типу («тип перчаток и носков») и вибрационная чувствительность на внутренних и наружных лодыжках.

На электромиограмме с мышц голеней регистрируется снижение скорости проведения возбуждения по малоберцовым нервам.

а) выделить ведущие синдромы;

б) поставить топический диагноз;

в) поставить клинический диагноз;

г) назначить лечение.

а) полиневритический синдром в виде периферического пареза кистей и стоп с расстройством чувствительности в них.

б) поражены периферические нервы верхних и нижних конечностей.

в) невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Заболевание наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу, реже встречается форма с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.

д) лечение симптоматическое: массаж, ЛФК, общеукрепляющая терапия, антихолинэстеразные препараты, витамины группы В.