Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с. Жизни при синдроме Эдвардса - 6 месяцев, однако некоторые из больных доживают до десяти лет.

21. Хромосомные мутации 65

жизни при синдроме Эдвардса - 6 месяцев, однако некоторые из больных доживают до десяти лет.

Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие Y-хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость.

Синдром Клайнфельтера встречается у одного из 500 мужчин и обычно связан с трисомией типа XXY, хотя с этим же синдромом бывают связаны и другие кариотипы, а именно ΧΧΥΥ, XXXY, ΧΧΧΧΥ и XXXXXY. Обладатели таких кариотипов - стерильные мужчины с некоторой склонностью к женоподобию; у них недоразвиты мужские гонады, слабо развит волосяной покров на теле и увеличены молочные железы. Некоторые из носителей кариотипа XXY умственно отсталы, но у большинства коэффициент интеллектуальности - в пределах нормы. В среднем, с увеличением числа Х-хромосом растет вероятность умственной отсталости. Сводка основных отклонений от нормы при анеуплоидии у человека представлена в табл. 21.3.

Интересным случаем анеуплоидии у человека является трисомия типа XYY. Большинство обладателей такого кариотипа-нормальные