Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с. Что у человека 46 хромосом; до того считалось, что их в геноме человека-48

62 Эволюция генетического материала

что у человека 46 хромосом; до того считалось, что их в геноме человека-48. Вскоре после этого, 1959 г., Лежен и Турпин обнаружили первый случай анеуплоидии у человека: было показано, что больные с синдромом Дауна-трисомики по хромосоме 21.

Синдром Дауна-врожденное заболевание человека, описанное в конце прошлого века. Для него характерны умственная отсталость, нарушения дерматоглифики ладони и определенные аномалии в строении лица (монголоизм), которые делают больных похожими друг на друга. Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет; некоторые из них достигают половозрелости, но оставляют потомство очень редко. В клетках большинства больных содержится 47 хромосом (одна лишняя хромосома 21 пары), очень редко хромосомный набор больного состоит из 46 хромосом. Но и в этом случае хромосома 21 представлена в трех копиях, причем одна из копий транслоцирована на другую хромосому (часто это бывает длинное плечо хромосомы 14; см. рис. 21.28). Объединившиеся хромосомы 21 и 14 достаются ребенку от одного из родителей. В клетках этого родителя содержится по 45 хромосом; фенотипически такой человек

Рис. 21.28. Синдром Дауна, обусловленный транслокацией хромосом 14-21. В потомстве фенотипически нормального носителя транслокации (имеющего 45 хромосом в наборе)	могут быть дети нормальные фенотипически и генотипически, нормальные фенотипически, но являющиеся носителями перестройки, и, наконец, больные с синдромом Дауна.