Схема 2. Классификация мутаций

Плазмидные. Происходят в плазмидах и по типу перестроек аналогичны хромосомным.

Генные — мутации, приводящие к изменениям в пределах одного гена. К ним относятся: а) точечные мутации; б) микроделеции/микроинсерции:

а) точечные мутации сопровождаются заменой одного нуклеотида и являются наиболее распространенной группой мутаций у прокариот. Происходят в процессе репликации генома и нередко приводят к появлению мутантного белка. Характерна высокая частота реверсии. В зависимости от происходящих замен нуклеотидов точечные мутации могут подразделяться на транзиции и трансверзии. Транзиции сопровождаются заменой пуринового основания на пуриновое, или пиримидинового на пиримидиновое. Трансверзии сопровождаются заменой пуринового основания на пиримидмновое, или наоборот.

В зависимости от последствий точечные мутации могут быть молчащими, миссенс, нонсенс. Молчащие (синонимичные) мутации, несмотря на замену нуклеотида, не приводят к изменению кодируемой аминокислоты, что связано с вырожденностью (избыточностью) генетического кода, когда одна аминокислота кодируется несколькими триплетами. Молчащие мутации преимущественно происходят в третьем нуклеотиде кодона. Миссенс (несинонимичные) мутаций приводят к замене нуклеотида и кодируемой аминокислоты, что, нередко, сопровождается изменением функциональной активности белка – активацией его или инактивацией. Нонсенс мутации сопровождаются формированием стоп-кодона, или стоп-сигнала с последующей терминацией трансляции и появлением неполноценного белка с меньшей последовательностью аминокислот.

б) микроинсерции или микроделеции - генные мутации, сопровождающиеся включением дополнительной пары оснований в ДНК/РНК или их утратой.Последствием вставки или выпадения одного нуклеотидаявляется сдвиг рамки считывания белков, что приводят к изменению группировки триплетов, неправильному прочтению триплетов и синтезу пептида с новым составом аминокислот. Ревертанты редки.

3. По направленности: прямые и обратные.

Обратные мутации,возникают в мутированном гене и восстанавливают исходный фенотип.

Истинные обратные мутации – мутации, возникающие в мутированном триплете и точно восстанавливающие исходный генотип. Измененный при первой мутации триплет будет вновь кодировать ту же аминокислоту, что и раньше.

Реверсии (супрессорные) мутации – мутации,восстанавливающие исходный фенотип. Супрессорные мутации могут происходить как в исходном гене, так и в каких-либо других участках хромосомы (интрагенные и экстрагенные супрессорные мутации).