Синдром врожденной дисфункции коры надпочечников

Возникает при дефектах гормоногенеза, синтеза кортизола и альдостерона. Врожденное заболевание, проявляющееся симптоматикой надпочечниковой недостаточности (сольтеряющая форма) у девочек и мальчиков. У девочек - внутриутробным нарушением дифференцировки наружных половых органов (вирильная форма).

Клинические проявления надпочечниковой недостаточности возникают в течение 3 – 5 дней после рождения. Проявляются в виде рвоты, учащенного жидкого стула, похудания, снижения аппетита. Кожные покровы имеют серо-землистый оттенок. Тоны сердца глухие, выражена брадикардия и артериальная гипотония. При отсутствии лечения состояние прогрессивно ухудшается, пациент погибает от сердечно-сосудистой недостаточности.

При вирильной форме заболевания у девочек сразу после рождения выявляется неправильное, гермафродитное строение наружных половых органов. В последующем при отсутствии лечения – опережение сверстников в физическом развитии, затем остановка роста и в конечном итоге – низкорослость. Под действием избытка половых гормонов выявляется раннее появление вторичных половых признаков (подмышечное и лобковое оволосение) и опережение созревания скелета.

В биохимическом анализе крови – гиперкалиемия, гипернатремия. Повышен уровень предшественника стероидных гормонов – 17- оксипрогестерона. На рентгенограммах – опережение костного возраста.