Общий патогенез: термин, определение понятия. Повреждение как начальное звено патогенеза. Уровни повреждения и их проявления

Термин «патогенез» происходит от двух слов: греч. pathos - страдание и genesis - происхождение, развитие. Патогенез - это учение о механизмах развития, течения и исхода болезней, патологических

процессов и патологических состояний. Изучая патогенез, мы выясняем механизмы развития болезни и имеем дело преимущественно с внутренними факторами.

Патогенез- это совокупность механизмов, включающихся в организме при действии на него вредоносных (патогенных) факторов и проявляющихся в динамическом стереотипном развертывании ряда функциональных, биохимических и морфологических реакций организма, обусловливающих возникновение, развитие и исход заболевания. Объем понятия раскрывается через классификацию патогенеза.

-частный патогенез изучает механизмы отдельных патологических реакций, процессов, состояний и заболеваний (нозологических единиц). Частный патогенез изучают клиницисты, раскрывая механизм конкретных заболеваний у конкретных больных (например, патогенез сахарного диабета, пневмонии, язвенной болезни желудка и т.д.).

-общий патогенез предполагает изучение механизмов, наиболее общих закономерностей, лежащих в основе типовых патологических процессов или отдельных категорий болезней (наследственных, онкологических, инфекционных, эндокринных и т.д.). Общий патогенез занимается изучением механизмов, приводящих к функциональной недостаточности какого-либо органа или системы. Например, общий патогенез изучает механизмы развития сердечной недостаточности у больных с патологией сердечно-сосудистой системы: при пороках сердца, инфаркте миокарда, ишемической болезни сердца, заболеваниях легких с легочной гипертензией.

Изучение патогенеза сводится к изучению так называемых патогенетических факторов, т.е. тех изменений в организме, которые возникают в ответ на воздействие этиологического фактора и в дальнейшем играют роль причины в развитии болезни. Патогенетический фактор вызывает появление новых расстройств жизнедеятельности в развитии патологического процесса, болезни.

1.Повреждение как начальное звено патогенеза. Уровни повреждения и их проявление

Пусковым механизмом (звеном) любого патологического процесса, заболевания является повреждение, возникающее под влиянием вредоносного фактора.

Повреждения могут быть:

-первичными; они обусловлены непосредственным действием патогенного фактора на организм - это повреждения на молекулярном уровне,

-вторичные; они являются следствием влияния первичных повреждений на ткани и органы, сопровождаются выделением биологически активных веществ, протеолизом, ацидозом, гипоксией, нарушением микроциркуляции, микротромбозом и т.д.Характер повреждения зависит от природы раздражителя (патогенного фактора), видовых и индивидуальных свойств живого организма. Уровни повреждения могут быть различными: на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном. Один и тот же раздражитель может вызвать повреждения на самых различных уровнях.

Одновременно с повреждением включаются защитно-компенсаторные процессы на тех же самых уровнях - молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном.Повреждения на молекулярном уровне носят локальный характер и проявляются разрывом молекул, внутримолекулярными перестройками, что приводит к появлению отдельных ионов, радикалов, образованию новых молекул и новых веществ, оказывающих патогенное действие на организм. Межмолекулярные перестройки способствуют появлению веществ с новыми антигенными свойствами. Но одновременно с повреждением включаются и защитно-компенсаторные процессы на молекулярном уровне.Повреждения на клеточном уровне характеризуются структурными и метаболическими нарушениями, сопровождаются синтезом и секрецией биологически активных веществ: гистамина, серотонина, гепарина, брадикинина и др. Многие из них оказывают патогенное действие, повышая проницаемость сосудов микроциркуляторного русла, усиливая экстравазацию и как следствие

-сгущение крови, нарастание ее вязкости, наклонность к сладжированию и микротромбозу, т.е. нарушению микроциркуляции. Повреждения на клеточном уровне сопровождается нарушением ферментативной активности: отмечается ингибирование ферментов цикла Кребса и активация гликолитических и лизосомальных ферментов, что вызывает нарушение обменных процессов в клетке.
Повреждения на тканевом уровне характеризуются нарушением ее основных функциональных свойств (снижением функциональной подвижности, уменьшением функциональной лабильности), развитием патологического парабиоза, перерождением тканей.Защитно-компенсаторные процессы на тканевом уровне проявляются включением ранее не функционировавших альвеол и капилляров, образованием новых микрососудов, что улучшает трофику поврежденных тканей.Повреждения на органном уровне характеризуются снижением, извращением или потерей специфических функций органа, уменьшением доли участия поврежденного органа в общих реакциях организма. Например, при инфаркте миокарда, клапанных пороках сердца нарушается функция сердца и доля его участия в адекватном гемодинамическом обеспечении функционирующих органов и систем. Компенсаторные реакции и процессы при этом формируются на уровне органа, системы и даже организма в целом, что приводит, например, к гипертрофии соответствующего отдела сердца, изменению его регуляции, что сказывается на гемодинамике - в итоге возникает компенсация нарушенных функций.Патогенное действие повреждающих факторов реализуется на уровне функционального элемента. Функциональный элемент по А.М. Чернуху - это совокупность паренхимы клетки, микроциркуляторной единицы, нервных волокон и соединительной ткани. Каждый функциональный элемент ткани состоит из: -паренхимы клеток,
-артериол, прекапилляров, капилляров, посткапилляров, венул, лимфатических капилляров, артериоло-венулярных анастомозов;
-нервных волокон с рецепторами;
-соединительной ткани.
16. Причинно-следственные отношения в патогенезе. Ведущее звено патогенеза, "порочные круги". Категории местного и общего, структурного и функционального, специфического и неспецифического реакции в патогенезе.

Каждый патологический процесс, заболевание рассматривается как длинная цепь причинно-следственных отношений, которая распространяется по типу цепной реакции. Первичным звеном в этой длинной цепи является повреждение, возникающее под влиянием патогенного фактора, которое становится причиной вторичного повреждения, вызывающего третичное и т.д. (воздействие механического фактора - травма -кровопотеря - централизация кровообращения > гипоксия > ацидоз > токсемия, септицемия и т.д.).

В этой сложной цепи причинно-следственных отношений всегда выделяют основное звено (синонимы: главное, ведущее). Под основным (главным) звеном патогенеза понимают такое явление, которое определяет развитие процесса с характерными для него специфическими особенностями. Например, в основе артериальной гиперемии лежит расширение артериол (это главное звено), что обусловливает ускорение кровотока, покраснение, повышение температуры гиперемированного участка, увеличение его в объеме и повышение обмена веществ. Главным звеном патогенеза при острой кровопотере является дефицит объема циркулирующей крови (ОЦК), который обусловливает снижение артериального давления, централизацию кровообращения, шунтирование кровотока, ацидоз, гипоксию и т.д. При устранении главного звена наступает выздоровление.Несвоевременное устранение главного звена приводит к нарушению гомеостаза и формированию порочных кругов патогенеза. Они возникают тогда, когда появившееся отклонение уровня функционирования органа или системы начинает поддерживать и усиливать себя в результате образования положительной обратной связи. Например, кровопотеря сопровождается патологическим депонированием крови ® выходом ее жидкой части из сосудистого русла ® дальнейшим нарастанием дефицита ОЦК ® углублением артериальной гипотензии, которая через барорецепторы активирует симпатоадреналовую систему, что усиливает сужение сосудов и централизацию кровообращения - в конечном итоге, нарастает патологическое депонирование крови и дальнейшее уменьшение ОЦК; в результате этого патологический процесс прогрессирует.Образование порочных кругов утяжеляет течение заболевания. Своевременная диагностика начальных стадий образования порочных кругов и предупреждение их становления и устранение главного звена - залог успешного лечения больного.В сложной цепи причинно-следственных отношений выделяют местные и общие изменения. Вопрос о взаимоотношении местных и общих явлений в патогенезе болезни, патологического процесса остается достаточно сложным. В целостном организме абсолютно локальных процессов не бывает. В патологический процесс, болезнь вовлекается весь организм. Как известно, при любой патологии: пульпит, стоматит, локальный ожог, фурункул, аденома гипофиза - страдает весь организм.При развитии любой болезни, как правило, обнаруживаются неспецифические и специфические механизмы. Неспецифические механизмы определяются включением в патогенез типовых патологических процессов, которые характеризуются закономерным, стереотипным и генетиченски детерминированным развертыванием во времени различных процессов: воспаления, лихорадки, изменения микроциркуляции, тромбоза и др., а также повышением проницаемости биологических мембран, генерацией активных форм кислорода и т.п.Затем активируется система клеточного и гуморального иммунитета, обеспечивающая специфическую защиту и борьбу с чужеродным объектом, попавшим в организм. Однако, четкого разграничения специфических и неспецифических механизмов не существует.Патогенное действие этиологических факторов реализуется благодаря трем механизмам патогенеза: прямого, гуморального и нейрогенного. Прямое повреждающее действие оказывают физические и механические факторы, обладающие большим запасом кинетической энергии, тепловой (ожоги), химической (ожоги).

Гуморальные механизмы патогенеза опосредуются жидкими средами организма: кровью, лимфой, межклеточной жидкостью. Особая роль этому механизму принадлежит в генерализации патологии (метастазирование, сепсис и т.д.).

Нейрогенный механизм патогенеза опосредуется через нервную систему вследствие нарушения регуляторных процессов.
17. Реактивность организма: определение понятия. Виды реактивности. Важнейшие факторы, обусловливающие реактивность.

Представления о реактивности и резистентности организма начали складываться еще во времена древней медицины, достигнув наибольшего развития в древнегреческой медицине. Уже тогда врачи видели, что люди обладают различной устойчивостью к болезням и по-разному их переносят.

1.Реактивность (ре + лат. ас1зуш - действенный, деятельный) - свойство живого организма реагировать определенным образом на воздействие каких- либо факторов окружающей среды (ЭСМТ).

2.Реактивность - свойство организма отвечать изменением жизнедеятельности на воздействие окружающей среды (А.Д. Адо).

Реактивность присуща всем живым организмам наряду с такими проявлениями, как развитие, рост, размножение, наследственность, метаболизм. Формирование реактивности осуществляется на основе таких свойств, присущих живым организмам, как: раздражимость, чувствительность, резистентность.

С учетом биологических свойств организма различают видовую (или биологическую), групповую и индивидуальную реактивность.Основной является видовая реактивность - совокупность особенностей реактивности, характерных для данного вида живых существ. Например, животные индифферентны к возбудителям, вызывающим коклюш, скарлатину, а человек - к возбудителям, вызывающим чуму у свиней. Такие заболевания как атеросклероз и инфаркт миокарда у человека существенно отличаются от аналогичной патологии у кроликов и т.д. Иногда такую реактивность называют первичной. Она направлена на сохранение вида и индивида.

Групповая реактивность формируется на основе видовой и подразделяется на возрастную, половую и конституциональную. Возрастная реактивность определяет специфику реакций на раздражители, характерную для данного возраста. В частности, новорожденные по сравнению со взрослыми обладают большей способностью поддерживать биоэнергетику за счет анаэробного гликолиза; взрослые не болеют коклюшем. В пожилом возрасте имеются особенности ответной реакции на инфекционные агенты, что может быть связано со снижением функции барьерных образований, пониженной способностью вырабатывать антитела и уменьшением фагоцитарной активности.

Половая реактивность определяется реактивными особенностями, присущими данному полу: например, женщины более устойчивы к кровопотере и боли, а мужчины - к физическим нагрузкам.

Конституциональная реактивность определяется наследственностью и длительным влиянием факторов окружающей среды, формирующих устойчивые морфо-функциональные особенности организма. В частности, нормостеники и гиперстеники более устойчивы к длительным и повышенным физическим и психо-эмоциональным нагрузкам по сравнению с астениками. Еще Гиппократ на основе конституционально обусловленных реакций нервной системы выделил основные типы темпераментов: сангвиника, холерика, меланхолика и флегматика, считая, что каждый тип предрасположен к определенным болезням.

Индивидуальная реактивность обусловлена наследуемой информацией, индивидуальной изменчивостью и конституциональными особенностями каждого организма, определяющими характер течения у него как физиологических реакций, так и патологических процессов. Типичным примером проявления индивидуальной реактивности служат аллергические реакции у отдельных индивидов.

С учетом степени специфичности ответных реакций организма различают специфическую и неспецифическую реактивность. Специфическая реактивность проявляется развитием иммунитета на антигенное воздействие. Специфические реакции формируют у больного характерную клиническую картину каждой нозологической формы (например, поражение кроветворных органов при лучевой болезни; спазм артериол при гипертонической болезни). Неспецифическая реактивность проявляется общими реакциями, характерными для многих заболеваний (развитие лихорадки, гипоксии, активация фагоцитоза и системы комплемента и т.д.).

Реактивность может проявляться в неизмененной форме (это первичная, или наследственно обусловленная реактивность) и в измененной под влиянием внешних и внутренних условий (это вторичная или приобретенная реактивность).

В зависимости от биологической значимости ответной реакции организма на действие того или иного агента различают физиологическую и патологическую реактивность.

Физиологическая реактивность - это реактивность в отношении физиологических раздражителей в адекватных условиях существования организма. Она носит защитно-приспособительный характер и направлена на сохранение динамического постоянства внутренней среды организма и на полноценное взаимодействие организма с окружающей средой.

Патологическая (болезненно измененная) реактивность - реактивность, возникающая в результате действия на организм патогенного раздражителя и характеризующаяся пониженной приспособляемостью организма к окружающей среде (например, аллергические реакции). Шок любого генеза резко влияет на реактивность организма, угнетая ее, в результате чего резистентность организма к инфекции ослабевает, и после перенесенного шока создаются условия для развития раневой инфекции, так как ослабевает фагоцитоз, снижается бактерицидная активность лейкоцитов. Наркоз угнетает фагоцитарную активность лейкоцитов и тормозит выработку антител.

Видовая, половая и возрастная виды реактивности являются физиологическими. Они обусловливают нормальную реакцию организма на раздражители. Эти виды реактивности принципиально не могут быть патологическими, иначе в процессе эволюции вид, пол, возраст, обладающие патологической реактивностью, неизбежно исчезли бы с лица Земли. Вместе с тем, индивидуальная реактивность, зависящая от наследственных и конституциональных свойств, возраста, пола и воздействий окружающей среды, может быть как физиологической, так и патологической.
Реактивность организма зависит от воздействия внешних факторов и функционального состояния самого организма. Любое воздействие факторов внешней среды влияет на реактивность организма.

Температура окружающей среды также оказывает существенное влияние на реактивность организма.

Время года и метеоусловия влияют на реактивность организма. В частности, люди, болеющие ревматизмом, очень чувствительны к перемене барометрического давления, повышенной влажности и пониженной температуре. У них в этих условиях чаще возникают обострения или рецидивы заболевания.

Психогенные факторы и стрессы изменяют реактивность организма, предрасполагая к сердечно-сосудистым заболеваниям или способствуют проявлению заболеваний с наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, гипертоническая болезнь и т.д.).

Внутренние факторы также оказывают влияние на реактивность организма. Среди этих факторов особое место занимает нервная система. Практическая медицина издавна придавала большое значение настроению человека в его резистентности к различным заболеваниям. Авиценна считал, для того, чтобы быть здоровым, нужно быть бодрым. Н.И. Пирогов утверждал, что негативные душевные волнения облегчают возникновение заболевания, а хорошее душевное состояние способствует заживлению ран. С.П. Боткин считал, что лихорадка может возникать под влиянием психогенных причин.

В формировании реактивности участвуют все отделы нервной системы: рецепторы, спинной и продолговатый мозг, подкорковые образования и кора головного мозга.

Исключительно важное значение роли центральной нервной системы в реактивности организма придавал И.П. Павлов. При изучении типов высшей нервной деятельности у собак он установил, что реактивность зависит от силы, подвижности и уравновешенности основных нервных процессов - возбуждения и торможения в коре головного мозга. По силе основных нервных процессов он выделил два типа: сильный и слабый, по уравновешенности основных нервных процессов: уравновешенный и неуравновешенный, а по подвижности - застойный и подвижный. Эти типы высшей нервной деятельности по И.П. Павлову соответствуют темпераментам человека, описанным в свое время Гиппократом. Заболеваниям (например, неврозам) чаще подвержены лица с крайними типами высшей нервной деятельности.

Наследственные болезни человека: общая характеристика, классификации. Сопоставление понятий наследственные заболевания, врожденные заболевания, фенокопии. Типовые врожденные аномалии головы и шеи.

Наследственные болезни человека изучает медицинская генетика - это раздел генетики человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающей методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.

Термин «наследственные болезни» иногда отождествляют с термином «врожденные болезни». Под врожденными болезнями понимают такие

состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К ним относятся врожденные пороки развития ненаследственной природы, которые являются фенокопиями наследственных пороков развития. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными - очень многие заболевания проявляются в значительно более позднем возрасте.

Фенокопия - ненаследственное изменение каких-либо признаков организма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи. Например:

1.Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) могут индуцировать фенокопии патологических мутаций у нескольких сибсов (сибсы

-это дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым подозрение на наследственное заболевание.

2.Фенокопии, вызываемые внешними факторами химической и физической природы, могут с определенной частотой встречаться не только у пробанда, но и его сибсов, если факторы продолжают действовать и после рождения больного ребенка.

1.Наследственные болезни. Проявление патогенного действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Она может менять лишь выраженность симптомов болезни. Определяющую роль здесь играет наследственность. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением: болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др.

2.Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней наследственность является этиологическим фактором, но для пенетрантности мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды (подагра, некоторые формы сахарного диабета - их проявление зависит от неумеренного питания). Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомление, переедание, охлаждение и т.д.

3.В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависит от наследственного предрасположения. К этой группе можно отнести атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь. Они возникают под действием внешних факторов (иногда даже не одного, а сочетания многих факторов - это мультифакториальные заболевания), но гораздо чаще у лиц с наследственным предрасположением. Подобно болезням 2-й группы, они относятся к болезням с наследственным предрасположением, и между ними нет резкой границы.

4.В происхождении болезней этой группы наследственность не играет никакой роли. Этиологическими факторами являются только внешние (средовые) факторы. Сюда относится большинство травм, инфекционных заболеваний, ожоги и т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).

Наследственные болезни составляют значительную часть в структуре общей патологии человека. Их известно уже более 2000, и этот список постоянно пополняется новыми формами. Они оказывают значительное влияние на заболеваемость и смертность. 40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% спонтанных абортов связано с хромосомными нарушениями.

10,5% населения страдает наследственными заболеваниями или болезнями с наследственным предрасположением. 5% новорожденных имеют те или иные наследственные дефекты. Более того, в детских стационарах около 30% коек занято пациентами с наследственными болезнями.

Наследственные болезни классифицируются с клинической и генетической точек зрения. В основу клинической классификации положен системный и органный принцип, так как по этиологии все наследственные болезни едины (в их основе лежит мутация):

1.Болезни обмена - фенилкетонурия, галактоземия, подагра, гликогенозы, гомоцистинурия, порфирии и т.д.

2.Болезни соединительной ткани - синдром Марфана, хондродистрофии, ахондроплазии и др.

3.Болезни крови - гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатии и др.

4.Психические заболевания - шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и др.

5.Болезни желудочно-кишечного тракта - целиакия, пептическая язва, наследственные гипербилирубинемии и др.

6.Болезни почек - наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз, поликистоз почек, туберозный склероз и др.

С генетической точки зрения наследственные болезни классифицируются как и мутации, поскольку они являются этиологическим фактором болезней. В зависимости от уровня организации (объема повреждения) наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в этой связи наследственные болезни делятся на 2 большие группы:

1.Генные - заболевания, вызываемые генными мутациями, которые передаются из поколения в поколение.

2.Хромосомные - заболевания, вызываемые хромосомными и геномными мутациями.

Существует еще одна группа болезней, связанных с наследственностью - это болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам и развивающиеся на основе иммунологической реакции у матерей. Наиболее типичным и хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных. Она возникает в том случае, когда резус-положительный плод развивается в организме резус-отрицательной матери.По патогенезу врожденные заболевания подразделяют на наследственные болезни и наследственно предрасположенные, что обусловлено поражением наследственного аппарата половой или соматической клетки.
19.Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Примеры молекулярных и хромосомных наследственных болезней человека.

Причина наследственных болезней - мутации. Мутация - процесс изменения наследственных структур. Мутантный организм правильнее называть «мутантом». Мутации в зародышевых клетках ведут к развитию мутантного организма. Они характерны для всех клеток и передаются из поколения в поколение. Различают спонтанный и индуцированный мутагенез. Такое деление в определенной степени условно.

Спонтанный мутагенез - возникновение мутации при обычных физиологических состояниях организма без дополнительного воздействия какими-либо внешними для организма факторами. Он детерминирован рядом химических веществ, образующихся в процессе обмена веществ, естественным фоном радиации, ошибками репликации и т.п.Мутационный процесс у человека протекает непрерывно и интенсивно, постоянно приводя к новым мутациям. Согласно литературным данным, частота генных мутаций у человека равна 1-2 на 100 000 гамет и реже. Частота хромосомных и геномных мутаций много выше, чем генных. Например, частота нерасхождения половых хромосом и 21-й пары хромосом у человека равна примерно 1% по каждой паре, а с учетом встречаемости нерасхождения и по другим парам хромосом, то общая частота нерасхождения превышает 20%. Частота возникновения спонтанных мутаций может зависеть от физиологического состояния организма, возраста, генотипа и других факторов. Отмечена зависимость возникновения новых мутаций ахондроплазии, синдрома Марфана от возраста отцов. Чем старше мужчина, тем больше вероятность того, что его половые клетки несут мутантные аллели.
Наиболее важные характеристики химического мутагенеза:

•зависимость эффекта от концентрации вещества и времени действия,

•вероятность повреждения хромосом при действии химических веществ зависит от стадии клеточного цикла (например, для алкилирующих мутагенов наиболее чувствительной является стадия синтеза ДНК),

•отсутствие порога при действии алкилирующих мутагенов на хромосомы человека, хотя для возникновения разрыва необходимо действие двух молекул мутагена или двух повреждающих центров в одной молекуле,

•основу взаимодействия химического мутагена с хромосомой составляет ферментативная реакция,

•механизм взаимодействия определенного мутагена единый для всех стадий клеточного цикла и включает три этапа: проникновение в клетку, активация или инактивация вещества в клетке до контакта с хромосомой и взаимодействие активированных молекул с хромосомой,

•независимость действия химических мутагенов при комбинированном воздействии (отсутствие синергизма и антагонизма),

•реакция хромосомного аппарата клетки на мутаген определяется многими факторами, вклад каждого из которых сравнительно мал.

Как химический, так и радиационный мутагенез опасны при вовлечении в него больших популяций.

Основные хромосомные болезни человекаХромосомные болезни - это большая группа клинически различных патологических состояний, этиологическим фактором которых являются хромосомные или геномные мутации. Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций (полиплоидии, анэуплоидии, транслокации, делеции, инверсии, дупликации) и вовлеченных хромосомах.У человека обнаружены все формы хромосомных и геномных мутаций. Полные формы тетраплоидиии и триплоидии обнаружены только при спонтанных абортах, что свидетельствует об их летальном эффекте на ранних стадиях развития. Летальный эффект других форм хромосомных и геномных мутаций зависит от типа вовлеченной хромосомы и характера нарушений. Выделяют следующие группы и виды хорошо распознаваемых хромосомных синдромов:

1.Синдромы моносомий (ХО - синдром Шерешевского-Тернера).

2.Синдромы трисомий: 8+, 9+, 13+ (синдром Патау), 18+ (синдром Эдвардса), 21+ (синдром Дауна). Кроме того, по Х-хромосоме отмечается трисомия.

3.Синдромы, обусловленные делециями.

4.Синдромы частичных трисомий.

Патогенез хромосомных болезней. Характер и тяжесть проявления хромосомных болезней варьирует в зависимости от вида аномалий и хромосомы. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения:

-черепно-лицевые дисморфии,

-врожденные пороки развития внутренних и наружных органов,
-замедленный рост и развитие
-задержка психического развития
-нарушения функций нервной и эндокринной системы.