II. Клиническая классификация

1. ННСТ с выделением клиническихсиндромов и фенотипов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями, ассоциированными с основным заболеванием. ННСТ, имеющие согласованные рекомендации по диагностике ^[11] :

1.1. Синдром Марфана

1.2. MASS-фенотип

1.3. Первичный пролапс митрального клапана

1.4. Синдром Элерса - Данло

1.5. Несовершенный остеогенез

1.6. Синдром гипермобильности суставов

2. Наиболее распространенные диспластические фенотипы, имеющие сходные внешние проявления (расположены в порядке убывания их клинической значимости):

2.1. МASS- подобный фенотип (синоним: марфаноподобный фенотип)

2.2. Марфаноидная внешность

2.3. Элерсоподобный фенотип

2.4. Доброкачественная гипермобильность суставов (ДГМС)

2.5. Неклассифицируемый фенотип (НКФ)

2.6. Повышенная диспластическая стигматизация (ПДС) и повышенная, преимущественно висцеральная, диспластическая стигматизация.

Недостаток классификации наследственно обусловленной патологии СТ только по клиническим проявлениям обусловлен тем, что многие генетические заболевания носят синдромальный характер, отличаются высоким уровнем фенотипической гетерогенности, определяемой характером мутации, генотипом организма, взаимодействием генов, а также влиянием факторов внешней среды. С другой стороны, подобный подход практичен в условиях крайней ограниченности молекулярно-генетического скрининга и логичен, т.к. позволяет рассматривать ассоциированную с поражением СТ хроническую патологию с прогредиентным течением как единый этиопатогенетический процесс.

В МКБ-Х отражены основные моногенные ННСТ и несколько наследственных синдромов, отнесенных к группе диспластических фенотипов:

Q 78.0 - Несовершенный остеогенез. Врождённая ломкость костей.

Q 79.6 - Синдром Элерса — Данло

Q 87.4 - Синдром Марфана

134.1 - Пролапс митрального клапана

М 35.7 - Гипермобильный синдром разболтанности, излишней подвижности. Семейная слабость связок.

КЛИНИКА И ДИАГНОСТИКА. Общие подходы к диагностике ННСТ должны быть основаны на комплексном анализе результатов клинических, генеалогических, лабораторно-инструментальных и молекулярно- генетических исследований.

Клиническое обследование должно включать в себя уточнение жалоб пациента, сбор наследственного и семейного анамнеза, антропометрию, фенотипическое и физикальное обследование. Чрезвычайно важной частью комплексного обследования пациента является обследование семьи, позволяющее подтвердить наследственную природу выявленной патологии.

Фенотипическое обследование. Поскольку детальное изучение всех признаков ННСТ чрезвычайно трудоемко, а использование их полного списка непригодно для практического применения, приоритет отдан тем из них, которые имеют наибольшую диагностическую значимость и используются в опубликованных рекомендациях по диагностике наиболее изученных ННСТ.

Определенные сочетания внешних признаков позволяют с высокой вероятностью предположить тот или иной наследственный синдром или фенотип. Следует отметить, что наименьшей диагностической чувствительностью среди внешних признаков ННСТ обладают признаки гипермобильности суставов (ГМС). Последние часто выявляются при наследственных синдромах и диспластических фенотипах.

В основу распознавания ННСТ и диспластических фенотипов положен принципразделения внешних проявлений дисплазии (внешних и висцеральных фенотипических признаков) на группы, в зависимости от того, какие органы и системы оказываются вовлеченными в патологический процесс (костно-скелетные, кожно-мышечные и суставные и пр.)^[12]

Костные:

1. Килевидная деформация грудной клетки

2. Воронкообразная деформация грудной клетки

3. Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища

· Отношение верхнего сегмента туловища (до симфиза) к нижнему< 0,86

· Размах рук/рост > 1,05

· Отношение длина стопы: рост более 15%

· Отношение длина кисти: рост более 11%

4. Арахнодактилия 4.1 - Симптом запястья 4.2 - Симптом большого пальца

5. Сколиотическая деформация позвоночника или спондилолистез

6. Кифоз и кифосколиоз

7. Ограничение выпрямления локтя до 170° и менее

8. Протрузия вертлюжной впадины любой степени

9. Высокое «арковидное» небо

10. Деформации черепа (лицевые дизморфии):

¾ долихоцефалия;

¾ нофтальм;

¾ скошенные вниз глазные щели;

¾ гипоплазия скуловых костей;

¾ ретрогнатия

11. Нарушение роста и скученность зубов

12. Прямая спина

13. Ломкость костей

Кожные:

1. Повышенная (более 3 см) растяжимость кожи

2. Атрофические стрии (не вызванные ожирением или беременностью)

3. Бархатистая кожа за счет обилия пушковых волос разной длины

4. Тонкая, легко ранимая кожа

5. Широкие атрофические рубцы в виде папиросной бумаги

6. Келлоидные рубцы

7. Моллюскоидные псевдоопухоли и сфероидные образования в области локтей и колен

Мышечные:

1. Мышечная гипотонияи/илигипотрофия

2. Грыжи и пролапсы органов и/или после операционные грыжи

Суставные:

1. Гипермобильность суставов (по P. Beighton) (см.табл. 3)

2. Вальгусная деформация стопы

3. Плоскостопие продольное и/или поперечное

4. Спондилез

5. Вывихи, подвывихиболеечемв одном суставе или повторяющиеся, но в одном суставе.

Глазные:

1. Подвывих хрусталика

2. Миопия (3 диоптрии и более)

3. Голубые склеры

4. Аномально плоская роговица (по кератометрии)

5. Увеличение длинной оси глазного (по данным УЗИ)

6. Гипопластическая радужная оболочка или гипопластическая мерцательная мышца, вызывающая миоз

7. Эпикантус.