Генные мутации и репаративные процессы

При генных мутациях изменяется нормальная последовательность нуклеотидов, свойственная дикому типу. Возникает новая, мутантная последовательность. Нормальный ген и возникшие из него мутантные гены называют аллелями. Аллели можно распознать благодаря тому, что они занимают в гомологичных хромосомах одинаковое положение и их нуклеотидные последовательности в значительной части совпадают (рис. 10.5).

Рис. 10.5. Различные формы крыльев и жилкования,

возникающие вследствие генных мутаций у дрозофилы

При генных мутациях могут происходить следующие структурные изменения:

1. Замена оснований– вместо одного азотистого основания появляется другое.

2. Изменение числа нуклеотидов:

а) вставкановой для данного гена последовательности;

б) дупликация– удвоение участка;

в) делеция: потеря одного или нескольких нуклеотидов.

3. Инверсия– поворот участка гена на 180°.

Замена основанийпроисходят спонтанно с частотой от 10^-5 до 10^-10. Это один из наиболее частых типов мутаций, имеющий большое значение, как для эволюции, так и при получении мутантов для практических и исследовательских целей. Хорошо изучены, например, мутации в генах, содержащих информацию для синтеза полипептидных компонентов красного пигмента крови — гемоглобина, так как они важны для диагностики ряда заболеваний. Например, серповидноклеточная анемияпредставляет собой результат замены одного основания в b-цепи глобина рис. 10.6). По сравнению с нормальной b-цепью здесь изменена только одна аминокислота – в положении 6 (рис. 10.3). Нормальный ген отличается от мутантного только одной парой нуклеотидов: аденин заменен в результате мутации тимином.

Рис. 10.6. Генная мутация. Замена основания в гене, содержащем информацию для синтеза b-цепи гемоглобина, и соответствующая замена аминокислоты

Вставка дополнительных или удаление имеющихся нуклеотидов сдвигает последовательность триплетов, начиная от места мутации до конца гена. Возникают мутанты со «сдвигом рамки», т.е. смещением границ между кодонами (табл. 10.1).

«Сдвиг рамки» в результате вставки или делеции одного нуклеотида приводит к тому, что, начиная с места мутации, изменяются все последующие аминокислоты. Часто в результате этого внутри гена получаются триплеты-терминаторы, что приводит к обрыву полипептидной цепи.

Генные мутации проявляются в признаках в результате синтеза соответствующих белков:

Таблица 10.1