Галактоземия, двусторонняя катаракта, синдром холестаза, анемия II степени, гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром угнетения ЦНС

Галактоземия – желтуха с первых дней рождения, диспептические расстройства, задержка физического и нервно-психического развития, помутнение обоих хрусталиков, сразу после кормления – диспепсия, усиление симптоматики – непереносимость молока, гепатомегалия, катаракта (галактитол), в моче – галактоза, гиперБРемия, гипопротеинемия, альбуминов min

2. Патогенез: наследование аутосомно-рецессивное. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы (дисахарид), подвергается фосфорилированию с образованием галактозо-1-фосфата; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (УДФ). Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз (где образуется галактитол), что определяет клинические проявления болезни

3. Дифф диагноз:

· в/у инфекции (цитомегалия, токсоплазмоз)

· ГБН

· Врожденный гепатит, атрезия желчевыводящих путей, первичная печеночная патология (при болезни печени нарушается извлечение галактозы из крови и может повышаться уровень галактозы в крови и в моче. Однако в этих случаях содержание ГАЛТ остается в пределах нормы.

· Наследственные гиперБРемии

4. ОАК: нормохромная анемия легкой степени. Б/х крови: гипопротеинемия, ↑ гамма-глобулинов, гипонатриемия, ↑ общего БР за счет и прямой и непрямого, синдром цитолиза (↑ АЛТ, АСТ)