Пример анализа родословной

Анализ родословной всегда начинается с пробанда. Тип наследования заболевания можно установить из анализа родословной при условии 100% пенетрантности гена, который вызывает данную патологию. На данной родословной от браков, где один из супругов болен, а второй - здоров, рождаются больные дети. Аномалия прослеживается в каждом поколении. Это указывает на доминантный тип наследования. В семьях, где оба родителя здоровы (IV поколение в родословной), рождаются только здоровые дети, что также подтверждает доминантный тип наследования. Аномалией поражаются в равной степени мужчины и женщины, у больного отца рождаются больные дочери и сыновья, это является признаком аутосомного наследования. Обозначив ген болезни доминантным аллелем (А), а норму - рецессивным аллелем (а), можем определить, что все здоровые члены семьи являются рецессивными гомозиготами (аа). Поскольку один из родителей всегда здоров, а другой - болен, то больные дети от этого брака являются по генотипу гетерозиготами (Аа). В случае вступления пробанда в брак со здоровой женщиной, риск рождения больных детей составит 50%.