Глава 7. Задачи на повторение

Задача 1.101. Известно, что IX фактор свертываемости крови – белок из 415 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в состав экзонов гена данного белка? В какой хромосоме локализован данный структурный ген? Как называется болезнь, причиной которой является мутация данного гена?

Задача 1.102. Врожденный фиброз экстраокулярных мышц наследуется аутосомно-доминантно. В брак вступают здоровая женщина и мужчина с проявлениями экстраокулярного фиброза. Какова вероятность рождения у них больных детей?

Задача 1.103. Двое молодых людей решили вступить в брак. Однако, в обеих семьях были больные наследственными заболеваниями, поэтому будущие супруги решили обратиться в медико-генетическую консультацию. Из опроса врача и дальнейшего обследования стало известно, что отец девушки страдал фенилкетонурией и в детстве находился на строгой диете, а в семье юноши и по линии отца и по линии матери были больные талассемией. Фенилкетонурия и талассемия наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения больных детей у этой пары родителей.

Задача 1.104. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х хромосомой признак.

Задача 1.105. К врачу дерматологу обратилась женщина по поводу здоровья своего ребенка. У мальчика 7 лет при осмотре врач обнаружил грубую, шершавую на ощупь и пигментированную кожу, особенно огрубела кожа на открытых частях тела. Врач поставил диагноз: Ихтиоз. Он заподозрил наследственный характер этого заболевания и направил девочку на медико-генетическое консультирование. Врач генетик из опроса родителей выяснил, что в семье мужа больных ихтиозом не было, а в семье жены ихтиозом страдал ее дед. Сами родители и все остальные родственники – здоровы. Определите тип наследования этой формы ихтиоза и вероятность рождения здоровых детей в этой семье

Задача 1.106. В материалах Международного генетического конгресса (1998 год) приводятся следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1 000 новорожденных): а) аутосомно-доминантное наследование нейрофиброматоза – 0,4, гиперхолистеринемии – 2,0, ахондроплазии – 0,02; б) аутосомно-рецессивное наследование амавротической идиотии Тея – сакса – 0,04, цистинурии – 0,06, цистиноз (синдром Фанкони) – 0,01. Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

Задача 1.107. Пробанд здоров. Отец пробанда болен буллезным эпидермолизом. Мать и ее родственники – здоровы. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка – больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака – больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди – два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка – здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.